未培養(yǎng)羊水細胞熒光原位雜交產(chǎn)前診斷唐氏綜合征.pdf

1、目的：鑒于目前染色體疾病產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確率不高，本文旨在探討熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)技術(shù)產(chǎn)前診斷未培養(yǎng)羊水細胞21-三體方法的建立及臨床應(yīng)用價值，進一步提高唐氏綜合征產(chǎn)前診斷水平。
　　 方法：①二聯(lián)法唐氏篩查: 采用時間分辨免疫熒光法對547例孕17～20周的孕婦外周血血清甲胎蛋白(AFP)和β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)的濃度進行檢測，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡

2、和采血時的孕周等，計算出危險系數(shù)。本研究將唐氏篩查風(fēng)險切割值定為1/250。
　　 ② B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺:對篩查陽性及具有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦共計31例行B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺。
　　 ③ FISH檢測：應(yīng)用13/21號染色體特異性探針對30例未培養(yǎng)羊水標(biāo)本進行FISH檢測，并對FISH檢測結(jié)果異常者行未培養(yǎng)臍血細胞FISH檢測進行證實。
　　 ④G顯帶：以培養(yǎng)羊水細胞G顯帶核型分析結(jié)果作為金標(biāo)準(zhǔn)，與羊水或臍

3、血細胞FISH結(jié)果進行對照。
　　 結(jié)果：①本研究從547例孕17～20周孕婦中篩查出唐氏高風(fēng)險者28例，加上3例具有高齡(>35歲)、三倍體生育史、不良孕產(chǎn)史等產(chǎn)前診斷指征者，共對31例患者實施B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺，31例均穿刺成功，穿刺成功率達100[％]。
　　 ② 31例羊水標(biāo)本中發(fā)生重度母血污染1例，放棄雜交，其余30份標(biāo)本均雜交成功，雜交成功率達100[％]。
　　 ③羊水細胞FISH檢測發(fā)現(xiàn)21-三

4、體(三紅兩綠)1例，與培養(yǎng)羊水細胞核型分析結(jié)果47，XX，+21一致。其余29例標(biāo)本FISH結(jié)果未顯示異常(兩紅兩綠)。經(jīng)培養(yǎng)羊水細胞核型分析證實29例標(biāo)本中一例為47，XXX，其余核型均為46，XX或46，XY。就13/21號染色體而言，F(xiàn)ISH診斷結(jié)果與其羊水核型分析結(jié)果的符合率達100[％]。
　　 ④追蹤：對確診為21-三體并實施引產(chǎn)的患兒抽取胎兒臍靜脈血2ml(引產(chǎn)時)，對未培養(yǎng)臍血細胞再次行FISH檢測，臍血細胞FI