假性甲狀旁腺功能減退癥3例臨床分析及文獻(xiàn)復(fù)習(xí).pdf

1、目的：分析假性甲狀旁腺功能減退癥臨床癥狀，探討其臨床特點(diǎn)及相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。
　　方法：收集1998年1月至2014年10月在福建省立醫(yī)院臨床及實(shí)驗(yàn)室確診的3例假性甲狀旁腺功能減退癥患者的臨床資料，分析其臨床表現(xiàn)及特點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)特點(diǎn)、診斷要點(diǎn)及治療原則等，采用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行回顧性分析，并作相應(yīng)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。
　　結(jié)果：3例病患中，男2例女1例；年齡23、26、27歲，病程2、12、23年，其中3例均有典型的手足抽搐，合并臀

2、肌痙攣1例，合并顏面抽搐1例；肌肉酸痛1例，氣促、水腫1例。嗜睡懶言1例；發(fā)育遲緩1例；1例有先天發(fā)育異常，表現(xiàn)為Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良征（Albrighthereditaryosteodystrophy，AHO）身體畸形：粗短身材、盾牌胸、圓臉、頸短、指（趾）粗短畸形，以第4、5指（跖）骨縮短、畸形最明顯；白內(nèi)障1例，束臂加壓實(shí)驗(yàn)陽性1例。4例均有低血鈣，高血磷，高PTH血癥。關(guān)節(jié)X片1例提示雙手第4、5掌骨頭部較寬，骺線閉

3、合，不均勻變短。頭顱CT檢查1例。顱腦MRI提示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)有鈣化改變1例。合并甲減1例。腦電圖異常1例。1例患者行基因測序檢查，結(jié)果外顯子1A的甲基化缺失被發(fā)現(xiàn)存在患者基因上，考慮為母系等位基因印記缺陷。
　　結(jié)論：假性甲狀旁腺功能減退癥為臨床罕見的遺傳病，目前考慮與GNAS1基因變異相關(guān)，研究發(fā)現(xiàn)為X染色體顯性遺傳，亦可為常染色體顯性或隱形遺傳。臨床病人表現(xiàn)復(fù)雜多樣，誤診率高，當(dāng)患者被發(fā)現(xiàn)有藥物控制不佳的反復(fù)手足抽搐、類似癲癇