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文檔簡介
1、目的:著重于缺血性腦卒中臨床表型分析,以期揭示腦血管病基因背景,篩選出缺血性腦血管病的遺傳易感患者,有針對性地采取個體化預警和治療。
方法:收集100例缺血性腦卒中患者的血液樣本,前循環(huán)血管分布區(qū)梗死及后循環(huán)血管分布區(qū)梗死各50例。提取血液樣本中的DNA,通過高通量技術檢測手段對APOE、ALOX5AP、MMP-2、MMP-9、ATG5、ATG7、ATG8基因進行了相關聯(lián)性強的SNP位點篩選測定。
結果:(1)前循環(huán)
2、組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者在ApoE基因rs769450堿基型均為TT,發(fā)病比例相等,差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)
(2)前循環(huán)組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者在ALOX5AP基因的rs4769055、rs9579645、rs4075132、rs4503649、rs10162089、rs12431114、rs4254165、rs3935644和rs4769060位點結果各有不同。其中:
3、
?、賠s4769055位點野生型CC、rs4075132位點野生型TT、rs10162089位點野生型AA、rs4769060位點突變型GG、rs4503649位點野生型CC和突變型AA、rs4254165位點野生型AA和突變型GG以及rs3935644位點野生型AA和突變型GG易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。
?、趓s4769055位點突變型AA、rs10162089位點突變型GG與rs45036
4、49、rs4254165、rs3935644及rs4075132位點雜合子易發(fā)生前循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。
?、踨s4769055位點雜合子以及rs10162089位點雜合子在前、后循環(huán)組發(fā)病比例,差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
(3)前循環(huán)組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者分別在MMP-2和MMP-9基因不同相關SNP位點結果各有不同。其中:
?、費MP-2基因中rs86
5、5094位點雜合子、rs17301608位點雜合子、rs11639960位點突變型GG以及rs243835位點雜合子易發(fā)生前循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05);rs17301608位點野生型CC、rs11639960位點野生型AA以及rs243835位點野生型TT易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05);rs11639960位點雜合子在前、后循環(huán)組發(fā)病比例,差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
②MMP-9基因
6、中rs2274755、rs17576和rs3918254位點不同基因型與們動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的血管分布不相關,差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
(4)前循環(huán)組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者分別在自噬相關基因Atg5、7、8基因不同的相關SNP位點結果各有不同。其中:
①Atg5基因中rs633724位點和rs2787540位點雜合子易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。
7、 ?、贏tg7基因中rs921226位點雜合子、rs7625184位點雜合子、rs3816380位點雜合子、rs11128547位點雜合子、rs6791877位點雜合子、rs2454511位點雜合子、rs4684073位點雜合子、rs6442260位點雜合子、rs346078位點突變型GG、rs2594992位點突變型AA以及rs4684787位點野生型CC易發(fā)生前循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05);rs346078位點野生型C
8、C、rs2594992位點野生型CC、rs3816380位點野生型AA、rs6791877位點野生型AA、rs2454511位點野生型CC、rs4684073位點野生型AA以及rs4684787位點突變型TT易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05); rs346078位點雜合子、rs2594992位點以及rs4684787位點雜合子前、后循環(huán)組發(fā)病比例,差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
?、跘tg8基因中SNP位點與
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