基于Jbrowse的基因組數(shù)據(jù)集成及索引優(yōu)化.pdf

1、隨著基因組計劃對物種遺傳信息研究的發(fā)展,基因組注釋、短序列比對分析已成為生物信息學(xué)研究的熱點問題。為此,需要建立能夠集成并可視化包含基因組注釋、短序列比對等基因組數(shù)據(jù)的綜合平臺,采用相關(guān)的計算機(jī)技術(shù)有效管理數(shù)據(jù),并能使生物學(xué)家在web上訪問和使用。JBrowse等基因組瀏覽器將基因組數(shù)據(jù)在瀏覽器中以簡單、直觀方式綜合查看已經(jīng)成為解決此類問題的有效途徑。JBrowse以其基于AJAX的交互操作、多軌道瀏覽、采用索引技術(shù)等多個特點成為使用廣

2、泛的基因瀏覽器之一。為了提高JBrowse的平臺通用性和檢索效率,本文基于該平臺進(jìn)行數(shù)據(jù)集成及數(shù)據(jù)檢索改進(jìn),集成基因組注釋和比對短序列并實現(xiàn)基因組數(shù)據(jù)可視化的綜合瀏覽,優(yōu)化JBrowse對基因組數(shù)據(jù)的索引進(jìn)而提高平臺的檢索性能。針對上述內(nèi)容本文所做的研究工作包含以下兩個部分:
　　(1)本文研究了基因組數(shù)據(jù)的共同特征,從數(shù)據(jù)集成的角度出發(fā),基于JBrowse框架提出一個基因組異構(gòu)數(shù)據(jù)整合、轉(zhuǎn)換和集成的流程。通過分析現(xiàn)有基因瀏覽器的

3、特點,本文更改了配置操作并設(shè)計擴(kuò)展了數(shù)據(jù)源轉(zhuǎn)換接口,使平臺支持生物網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫、基因注釋及序列比對信息數(shù)據(jù)文件等各種數(shù)據(jù)源的靈活接入,針對不同的數(shù)據(jù)源文件格式,創(chuàng)建了相應(yīng)文件轉(zhuǎn)換腳本,將其轉(zhuǎn)換為統(tǒng)一的結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù),使生物學(xué)家能夠在一個平臺對同一物種不同來源及格式的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行集成綜合瀏覽。
　　(2)本文研究了平臺功能及性能,從數(shù)據(jù)檢索的角度出發(fā),基于Tabix索引對JBrowse的數(shù)據(jù)檢索模塊進(jìn)行優(yōu)化。本文建立了高效的索引模型,提

4、高了平臺對基因組數(shù)據(jù)的檢索效率,降低了查詢調(diào)用次數(shù)并減少數(shù)據(jù)讀取量。本文還針對Tabix索引在比對短序列數(shù)據(jù)檢索時的不足提出按固定序列數(shù)裝箱的改進(jìn)方法,為Tabix索引的裝箱設(shè)定上限,減少在短序列覆蓋率較高區(qū)域所增加的檢索時間,進(jìn)而提高平臺訪問數(shù)據(jù)的性能。
　　本文的研究實現(xiàn)了對基因組數(shù)據(jù)的轉(zhuǎn)換、整合、可視化以及對數(shù)據(jù)檢索的優(yōu)化,生物學(xué)研究者可以使用平臺定制基因組數(shù)據(jù)或下載網(wǎng)絡(luò)基因組數(shù)據(jù),有利于他們進(jìn)行生物學(xué)分析和解釋,對發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)