載脂蛋白B、AI基因多態(tài)性與石河子漢族血脂異常相關(guān)研究.pdf

1、目的：探討載脂蛋白B基因EcoRI、XbaI位點(diǎn)和載脂蛋白AI基因啟動(dòng)子區(qū)域-75bp、內(nèi)含子I+83bp位點(diǎn)多態(tài)性及他們各自的單體型與新疆石河子地區(qū)漢族血脂異常及血脂指標(biāo)的關(guān)系。
　　 方法：選取新疆石河子地區(qū)漢族血脂異?；颊吆脱Ｕ吒?50例進(jìn)行病例對(duì)照研究。采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析法檢測(cè)入選對(duì)象的apoB基因EcoRI、XbaI和apoAI基因啟動(dòng)子區(qū)域-75bp、內(nèi)含子I+83bp位點(diǎn)的多態(tài)性，比

2、較各位點(diǎn)不同等位基因和基因型頻率及EcoRI和XbaI位點(diǎn)單體型、-75bp和+83bp位點(diǎn)單體型在血脂異常組和對(duì)照組的分布，分析它們與血脂異常及血脂指標(biāo)的關(guān)系。
　　 結(jié)果：1.ApoB基因EcoRI、XbaI位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在血脂異常組和對(duì)照組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（E+E-/E-E-基因型：37.33%vs12.67%，P=0.000；E-等位基因：19%vs6.33%，P=0.000；X+X-/X+X+基因型：20.

3、66%vs8%，P=0.005；X+等位基因：11%vs4%，P=0.001）；ApoAI基因-75bp、+83bp位點(diǎn)基因型和等位基因頻率在兩組間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均＞0.05)。2.血脂異常組和對(duì)照組的E+E-/E-E-及X+X-/X+X+基因型攜帶者TC、TG、LDL-C和apoB水平分別高于同組E+E+和X-X-基因型攜帶者，差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均＜0.05）；M1+M1-/M1-M1-基因型攜帶者HDL-C和apoAI水平高

4、于同組攜帶M1+M1+基因型者，差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均＜0.05）。3.ApoB基因EcoRI、XbaI位點(diǎn)間和apoAI基因-75bp、+83bp位點(diǎn)間均存在強(qiáng)的連鎖不平衡。4.ApoB基因EcoRI、XbaI位點(diǎn)間只存在E+/X+、E+/X-和E-/X-三種單體型，血脂異常組和對(duì)照組間單體型頻率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=36.067，P=0.000）；ApoAI基因-75bp、+83bp位點(diǎn)間只存在M1+/M2+、M1+/M2-和M1

5、-/M2+三種單體型，兩組間單體型頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=1.220，P=0.543）。5.血脂異常組的TC、TG、LDL-C、apoAI和apoB水平在apoB基因EcoRI和XbaI位點(diǎn)不同基因型組合間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＜0.05），E+E-/E-E-基因型與X+X-/X+X+基因型的組合有顯著升高TC的作用；血脂異常組的HDL-C、apoAI和apoB水平在apoAI基因-75bp和+83bp位點(diǎn)不同基因型組合間有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P

6、＜0.05），M1+M1-/M1-M1-基因型與M2+M2+基因型的組合與高HDL-C有關(guān)，M1+M1+基因型與M2+M2+基因型的組合與低apoAI有關(guān)。
　　 結(jié)論：1.ApoB基因EcoRI及XbaI位點(diǎn)多態(tài)性可能與新疆石河子地區(qū)漢族人群血脂異常有關(guān)，E-和X+等位基因可能是血脂異常的易感危險(xiǎn)因素；ApoAI基因-75bp及+83bp位點(diǎn)多態(tài)性與血脂異常無(wú)關(guān)。
　　 2.ApoB基因EcoRI和XbaI位點(diǎn)之間及a