Pvalue在SNP關(guān)聯(lián)性分析中的應(yīng)用研究.pdf

1、單核苷酸多態(tài)性(SNP，Single Nucleotide Polymorphism)的關(guān)聯(lián)分析是研究復(fù)雜疾病和基因之間聯(lián)系的重要方法，SNP主要是指單個(gè)核苷酸的突變而引起DNA序列改變，從而導(dǎo)致物種染色體基因組多樣性并有可能表現(xiàn)出不同的疾病癥狀。如今在關(guān)于SNP和疾病相關(guān)性研究的文章中，大多數(shù)文章中是通過(guò)計(jì)算SNP的pvalue，并依據(jù)pvalue找到復(fù)雜疾病的易感疾病SNP位點(diǎn)。但有些疾病可能是由SNP疾病模型的交互作用引發(fā)，當(dāng)研究

2、疾病的相關(guān)SNP序列中SNP疾病模型交互時(shí)，pvalue是否還能作為篩選易感疾病SNP位點(diǎn)，還需要進(jìn)一步的探討。
　　本文的致力于研究pvalue在SNP疾病模型交互作用下的準(zhǔn)確性問(wèn)題。在本文中，我們介紹了SNP數(shù)據(jù)的相關(guān)生物知識(shí)和仿真SNP數(shù)據(jù)的參數(shù)設(shè)置，在仿真SNP數(shù)據(jù)時(shí)，我們選擇了既可以修改SNP仿真參數(shù)又可以嵌入SNP疾病模型的epiSIM軟件。仿真階段，通過(guò)變化SNP仿真參數(shù)生成不同參數(shù)下相同SNP疾病模型的數(shù)據(jù)，來(lái)確保

3、實(shí)驗(yàn)結(jié)果不會(huì)被仿真數(shù)據(jù)的參數(shù)差異影響。同時(shí)為了確保實(shí)驗(yàn)結(jié)果不受算法的影響，我們編寫(xiě)了兩種計(jì)算pvalue的算法軟件：permutation&pareto是基于數(shù)理統(tǒng)計(jì)和概率分布結(jié)合的算法，計(jì)算單維度SNP速度快，同時(shí)精確性也比較高的算法；chi-square test是基于概率的算法，在計(jì)算單維度SNP和多維度SNP交互作用的pvalue都比較精確的算法，也是被用來(lái)計(jì)算pvalue使用比較廣泛的算法之一。
　　我們將不同參數(shù)下的S