11例重癥聯(lián)合免疫缺陷病臨床及基因診斷.pdf

1、目的：分析探討11例由IL2RG或RAG基因突變引起的SCID患兒的臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查特征，行基因檢查發(fā)現(xiàn)致病基因，分析免疫表型和臨床表現(xiàn)可能存在的關(guān)系，探索早期診斷的可行辦法，描述治療現(xiàn)狀。
　　方法：分析總結(jié)2014年5月-2015年3月到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院就診的13例疑診SCID患者的臨床資料及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，采集患兒及家屬的血標(biāo)本，用定量PCR檢測TRECs水平，據(jù)臨床疑診疾病分別對患兒 IL2RG、RAG1/RAG2

2、基因進(jìn)行基因測序分析。采集IL2RG致病基因攜帶者胎兒羊水，用 DNA-PCR直接測序法行產(chǎn)前基因診斷。
　　結(jié)果：6例患兒和1例胎兒為IL2RG突變引起SCID-XL，5例患兒為RAG基因突變（RAG1/RAG2:4/1）引起T-B-SCID，除2例產(chǎn)前診斷胎兒外，IL2RG突變和 RAG基因突變患兒臨床起病年齡分別為101±62天和62±32天，臨床診斷均延遲1月左右，死亡年齡分別為159±89天和123±23天?；蚍治霭l(fā)現(xiàn)

3、5個(gè)未報(bào)道的RAG基因新發(fā)致病突變位點(diǎn)（RAG1：c.1528G＞T，c.2765-2766delCT，c.3072-3073insT， c.2005G＞A；RAG2：c.1278-1279insGGAT）。病原體檢出率為55％（6例），抗生素使用率達(dá)100%，且均用至高效β-內(nèi)酰胺類抗生素，82%（9例）患兒靜脈輸注人免疫球蛋白，劑量約1g/kg。
　　結(jié)論：IL2RG是引起SCID最常見的致病基因，T-B-NK+表型的致病基因