BACH-1, BACH-2, NRF-1基因拷貝數(shù)變異與Behcet病和Vogt-小柳原田綜合征的相關性研究.pdf

1、第一部分： BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷貝數(shù)變異在BD中的相關性研究
　　目的：探討B(tài)ACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷貝數(shù)變異是否與中國漢族人群BD的遺傳易感性相關。
　　方法：所有研究對象均為中國漢族人群，包括 BD患者622例（西部地區(qū)313例，東部地區(qū)309例）和正常對照1011例（西部地區(qū)503例，東部地區(qū)508例）。采用實時熒光定量PCR儀對BACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷

2、貝數(shù)數(shù)目進行檢測分析。使用卡方檢驗比較實驗組和對照組拷貝數(shù)頻率的統(tǒng)計學差異。
　　結果：在中國西部地區(qū)和東部地區(qū)的漢族人群中，正常對照組與 BD相比較， BACH-1拷貝數(shù)頻率大于2的變異均具有統(tǒng)計學意義(Pc=3.53×10-3，Pc=1.89×10-3)，匯總東部地區(qū)和西部地區(qū)數(shù)據(jù)，結果顯示BACH-1拷貝數(shù)頻率大于2的變異與BD顯著相關(Pc=2.82×10-6)。BACH-2和NRF-1拷貝數(shù)變異頻率在兩組之間無統(tǒng)計學差異

3、。
　　結論：本研究的結果提示在中國漢族人群中，BACH-1基因拷貝數(shù)大于2的頻率在BD患者中顯著增高，BACH-1的拷貝數(shù)變異與BD相關。
　　第二部分：BACH-1、BACH-2和NRF-1基因拷貝數(shù)變異在VKH中的相關性研究
　　目的：探討B(tài)ACH-1、BACH-2和NRF-1基因的拷貝數(shù)變異是否與中國漢族人群VKH的遺傳易感性相關。
　　方法：研究所有對象均來自于中國漢族人群，包括VKH患者615例（西部

4、地區(qū)305例，東部地區(qū)310例）和健康對照1011例（西部地區(qū)503例，東部地區(qū)508例）。BACH-1、BACH-2和NRF-1的基因拷貝數(shù)數(shù)目采用實時熒光定量PCR儀進行檢測分析。使用卡方檢驗比較實驗組和對照組之間的拷貝數(shù)頻率的統(tǒng)計學差異。
　　結果：在中國西部地區(qū)和東部地區(qū)的漢族人群中， BACH-1拷貝數(shù)大于2與VKH具有統(tǒng)計學差異(Pc=4.69×10-5，Pc=2.47×10-3)，匯總東部地區(qū)和西部地區(qū)數(shù)據(jù)，結果顯示