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文檔簡介
1、本書是一種常見的遺傳性疾病克氏綜合征的介紹，為克氏綜合征患者、家長、家屬、伴侶和普通公眾提供信息，同時為醫(yī)療健康等專業(yè)人士提供參考資料。KS故事克氏綜合征信息指南和深入研究瓷娃娃罕見病關愛中心中國克氏互助會2013年4月16日TheKSStyKlinefelter’sSyndromeANINFMATIVEGUIDE&FURTHERSTUDYCompiler:IainWMcKinlay47XXYFewdby:ProfMiltonDiamo
2、ndPh.D.本書由瓷娃娃罕見病翻譯志愿者劉宇超、趙麗伶、周末、石大雨、田蕊、黃栩芾、彭洋、張新明、寒江、孟晶晶翻譯，孟晶晶校對、統(tǒng)籌，感謝他們的辛勤和卓越工作，希望本書對中國的克氏綜合征病友群體和希望了解該疾病的人士有所裨益。在與克氏綜合征戰(zhàn)斗的患者們的童年，青年和成年后的生活經(jīng)歷，了解他們的生活。然而，這本書主要還是旨在您以及所有和您一樣的人們，如果想為自己的KS故事做些什么，請閱覽第80頁吧。P2:KS故事你并不孤單當一種在194
3、2年就被發(fā)現(xiàn)的病癥，現(xiàn)在仍然不被大眾熟知，這聽起來很奇怪吧，盡管這種病癥已被列為常見的遺傳病。原因何在呢？歸結為兩點，即病癥的不可見性和復雜性。不可見性是指，通常情況下嬰兒在出生時并不表現(xiàn)出任何異常特征，所以導致診斷往往不及時，除非母親進行了特別的基因型測定，比如有些大齡孕婦為了檢測異倍性條件，通常年齡大于35歲。例如：三染色體131821（唐氏綜合癥）或者XY（KS）復雜性是另外一個原因，雖然病癥在出生后的任何時期都可以得到診斷，但往
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