醫(yī)學遺傳學習題附答案第16章遺傳病的預防

1、1第十五章第十五章遺傳病的預防遺傳病的預防遺傳咨詢的主要步驟包括準確診斷、確定遺傳方式、對再發(fā)風險的估計、提出對策和措施、隨訪和擴大咨詢。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對其后代患病的危險率進行預測，以便商談應采取的預防措施，減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人群遺傳素質和人口質量。遺傳咨詢是預防遺傳病的重要措施。（一）（一）選擇題（選擇題（A型選擇題）型選擇題）1對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產

2、前診斷，再次生育時的再發(fā)風險很高，宜采取的對策。A遺傳咨詢B出生后診斷C人工授精D不再生育E藥物控制2曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為。A再發(fā)風險B患病率C患者D遺傳病E遺傳風險3雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產生的可檢出遺傳病百分率稱為。A百分比B外顯率C不完全外顯D半顯性遺傳E完全顯性遺傳4.不屬于遺傳咨詢范圍的種類是。A婚前咨詢B行政咨詢C有心理障礙的咨詢D產前咨詢E一般咨詢5遺傳咨詢醫(yī)師必須掌握診

3、斷各種遺傳病的基本技術，包括。A臨床診斷B酶學診斷C細胞遺傳學診斷D基因診斷E以上都是6遺傳咨詢的主要步驟為A準確診斷B確定遺傳方式C對再發(fā)風險的估計D提出對策和措施E以上都是7我國目前列入新生兒篩查的疾病有。314染色體病和多基因病的再發(fā)風險的估計一般遵循下列原則是以其為經驗危險率。A突變率B外顯率C遺傳率D群體發(fā)病率E雜合率15.我國北方地區(qū)列入新生兒篩查的疾病有。APKU、DMDBPKU、家族性甲狀腺腫CPKU、G6PD缺乏癥DD

4、MD、甲型血友病E染色體病、甲亢16.苯丙酮尿癥篩查的方法是。A細菌抑制法B嗜菌體抗性檢測法C血斑濾紙的提取液測法D酶活性測定E氨基己糖苷酶活性的篩查法17在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可選擇的措施是。A人工授精B不再生育C冒險再次生育D產前診斷E借卵懷胎18在先證者所患遺傳病不太嚴重且只有中度再發(fā)風險（4%～6%）時，可以選擇的措施是。A人工授精B不再生育C冒險再次生育D