病例討論2016

1、疑難病例討論,,福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 腎內科,病史特點,中老年男性，慢性病程有多系統(tǒng)、多器官受累表現(xiàn)： 1、腎臟：臨床表現(xiàn)為腎病綜合征：大量蛋白尿、低白蛋白血癥、高脂血癥、水腫 合并腎功能不全：肌酐↑ ，尿素氮↑，GFR ↓。尿特定蛋白：非選擇性蛋白尿腎臟彩超：雙腎彌漫性病變，雙側腎臟稍腫大,病史特點,2、心臟：活動后胸悶病史2年，符合典型心絞痛表現(xiàn)心律失常：心臟體檢（房顫）、動態(tài)心電圖（頻發(fā)房性早搏、短陣

2、性房性心動過速）心功能不全：NT-proBNP ↑心臟彩超：左室壁增厚，左室舒張功能減退,病史特點,3、血管：血壓降低（入院BP 100/60mmHg）直立性低血壓（動態(tài)血壓：白天血壓低于夜間血壓）4、血液系統(tǒng)：輕度貧血（兩次血常規(guī)：RBC ↓，HGB ↓）凝血功能：輕度異常,病史特點,其他輔助檢查：血清免疫電泳：lam輕鏈↑，IgA、kap輕鏈↓，IgM、IgG正常。自身免疫抗體：抗RNP/Sm抗體：陽性，抗SM：弱

3、陽性，補體C3、補體C4、ANCA、ACA、RF均正常。甲狀腺功能：FT4輕度 ↑。乙肝三對：HBsAg（+）、HBeAb（+）、HBcAb（+）， HBV-DNA輕度↑，轉氨酶、膽紅素大致正常。 （乙型肝炎病毒攜帶者）,病史特點,肝纖維化指標：透明質栓↑空腹血糖、餐后兩小時血糖輕度↑腹部彩超：膽囊壁水腫腫瘤標志物、心電圖、胸片、肝臟彩超未見明顯異常。未提供信息：尿免疫電泳分析（尿lam輕鏈）？骨髓檢查

4、？FT3、sTSH、甲狀腺彩超？ANA、ds-DNA？HCV、梅毒？OGTT試驗？,病史特點,既往史：否認“結核”病史。未提供的病史：既往是否有類風濕性關節(jié)炎？炎癥性腸??？骨髓炎？支氣管擴張？等病史。,診斷與鑒別診斷,,,系統(tǒng)性淀粉樣變性？,腎病綜合征,多系統(tǒng)多臟器病變受累,,淀粉樣變性,淀粉樣變性是由多種原因造成的淀粉樣蛋白物在組織中沉積，常累及多系統(tǒng)多器官，常受侵犯的器官有腎、心、肝、胃腸、神經(jīng)系統(tǒng)、舌、脾、皮膚等，受累器官主要表

5、現(xiàn)為器官腫大及功能障礙。,淀粉樣變性,臨床表現(xiàn)取決于受累器官及損傷程度：腎臟：腎臟腫大、蛋白尿、腎病綜合征，最終發(fā)展為腎功能衰竭。心臟：心肌肥厚、心臟擴大、心律失常、心絞痛、心功能不全。肝臟：肝臟腫大、血清堿性磷酸酶升高。骨髓：血象異常及出血傾向。胃腸道：惡心、嘔吐、腹瀉、便秘、潰瘍、穿孔、腸梗阻。關節(jié)肌肉：多發(fā)性肌痛、慢性關節(jié)痛、腕管綜合征。自主神經(jīng)：體位性低血壓,淀粉樣變性,診斷標準：原因不明的器官腫大和（或）器官功

6、能不全。血和（或）尿中有單克隆免疫球蛋白輕鏈存在?；罱M織病理檢查及剛果紅染色證實為淀粉樣變性并經(jīng)免疫組化檢查證實為λ鏈或κ鏈。 活體組織病理檢查是診斷本病的必需條件。,淀粉樣變性,診斷依據(jù)：多系統(tǒng)多臟器功能損傷 （腎臟、心臟、血管神經(jīng)、血液系統(tǒng)）血清lam輕鏈升高進一步檢查：尿免疫電泳分析病理活檢、剛果紅染色、免疫組化 （病例取材：腎臟、肝臟、齒齦、直腸、骨髓）,,,原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變性,為AL型淀粉

7、樣變，為最常見類型，可在患者血清和尿中檢測出免疫球蛋白輕鏈，病變主要累及腎臟、心臟、肺、周圍神經(jīng)和血管，可表現(xiàn)為腎病綜合征、心力衰竭、心絞痛、直立性低血壓、腕管綜合征等。目前考慮本病可能性大，可完善尿免疫電泳，腎活檢病理、剛果紅染色、免疫組化檢查進一步明確。,多發(fā)性骨髓瘤相關淀粉樣變性,致病蛋白亦為AL蛋白，應有多發(fā)性骨髓瘤的臨床表現(xiàn)（骨痛、貧血、高黏滯血綜合征、高鈣血癥等），X線檢查可見溶骨性病變，血清蛋白電泳可見M蛋白，骨髓細胞

8、檢查可見骨髓瘤細胞。患者有貧血、血清lam輕鏈升高，但無骨痛、高鈣血癥等其他骨髓瘤表現(xiàn)，可完善尿本周蛋白、骨髓細胞檢查+活檢進一步排除。,繼發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變性,常見于慢性感染性疾?。ńY核、骨髓炎、肝炎、支氣管擴張）、自身免疫性疾?。愶L濕性關節(jié)炎、克羅恩病、干燥綜合征）、遺傳性疾病、惡性腫瘤等。本病累及肝、腎、脾為主，致病蛋白為AA蛋白，應用免疫組化法可與原發(fā)性淀粉樣變性鑒別?；颊邽椤耙腋尾《緮y帶者”，HBV感染引起本病較罕見

9、，但不能完全排除，可完善腎活檢并行腎組織乙肝免疫熒光、或者行原位雜交檢測腎組織內乙肝病毒DNA進一步明確。,系統(tǒng)性紅斑狼瘡,支持點： 病變累及全身多系統(tǒng) 抗sm抗體弱陽性不支持點：非育齡期女性無顏面紅斑、光過敏、口腔潰瘍、關節(jié)疼痛等SLE表現(xiàn)補體C3、C4正常進一步完善ANA、ds-DNA、腎活檢病理等檢查排除。,腫瘤相關性腎損害,支持點： 中老年男性，長期吸煙、飲酒史 近半年疲乏、消瘦不支持點：無原發(fā)腫瘤病