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文檔簡介
1、東南大學(xué)碩士學(xué)位論文骨髓增生異常綜合征的細(xì)胞與分子遺傳學(xué)研究姓名:吳芬申請學(xué)位級別:碩士專業(yè):臨床醫(yī)學(xué);內(nèi)科學(xué)指導(dǎo)教師:丁家華20120519東南大學(xué)碩士學(xué)位論文289%,其次為5/del(Sq)(205%),一20/del(20q)(133%),一7/del(7q)(84%),復(fù)雜核型多見于RCMD、RAEB1和RAEB2。本組MDS患者異常核型特點(diǎn)為:1)單純?nèi)w8最為常見;2)單純del(20q)異常檢出率高;3)del(5q)以
2、復(fù)雜核型多見。3根據(jù)IPSS進(jìn)行生存分析,結(jié)果顯示:1)骨髓原始細(xì)胞比例大于5%的MDS患者生存期短于原始細(xì)胞比例小于或等于5%的患者(尸005);2)核型異常組生存期短于核型正常組(PO05);3)生存期與核型預(yù)后類型密切相關(guān),預(yù)后核型良好者生存期長,預(yù)后核型差者生存期短(尸o05);4)中危1組所占比例最高為759%,其次為中危2組(120%),高危組(72%),低危組(48%)?;颊逫PSS風(fēng)險(xiǎn)積分越高,生存期越短,且生存率也隨之
3、降低(PO05)。結(jié)論細(xì)胞遺傳學(xué)檢測和IPSS國際預(yù)后積分系統(tǒng)仍然是MDS診斷和預(yù)后評價(jià)的重要手段和工具。本組MDS患者具有獨(dú)特的細(xì)胞遺傳學(xué)特征,依照該特有的異常核型特征將更有助于疾病的診斷。第二部分骨髓增生異常綜合征中幾種熱點(diǎn)研究基因的突變檢測一DNMT3A、TET2、EZH2、IDH和CBL目的通過檢測MDS患者基因組中DNMT3A、TET2、EZH2、IDH和CBL基因突變率,揭示這幾種研究熱點(diǎn)基因在我國MDS疾病中突變情況,同時(shí)
4、初步探討TET2基因突變與疾病之間的關(guān)系。方法選擇159例初診MDS患者骨髓單個(gè)核細(xì)胞懸液或凍存的染色體懸液,應(yīng)用PureLinkTMGenomicDNAKits試劑盒抽提基因組DNA,運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)(PolymeraseChainReaction,PCR)技術(shù)和直接測序方法檢測DNMT3A基因的熱點(diǎn)位點(diǎn)23號外顯子、EZH2基因220號外顯子、IDHI與IDH2基因4號外顯子以及CBL基因8號與9號外顯子的突變情況,結(jié)果與NCBl人
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