特發(fā)性身材矮小

1、特發(fā)性身材矮小一概述特發(fā)性矮小（idiopathicshtstature，ISS）是一種暫時尚無明確原因的矮身材，可能是一種多基因疾病，臨床上無生長激素缺乏和明顯的進行性病理改變。ISS是兒童矮小常見病因之一，其發(fā)病率在身高低于第3百分位的矮小兒童中約占20%左右，而生長激素缺乏只占1%左右。其診斷標準為身高低于同種族、同性別、同年齡兒正常參考值的2個標準差以上或第3百分位，且無慢性系統(tǒng)性疾病、內分泌性疾病、營養(yǎng)性疾病、骨骼疾病或染色體

2、異常等，并在臨床上已排除生長激素缺乏癥。ISS患兒一般出生體質量和身長均在正常范圍，但生長速度緩慢，且外周血生長激素激發(fā)峰值＞10gL。二病因雖然ISS的發(fā)病原因仍不十分明確，但近年來科研人員進行了大量的有關相關基因和生長激素釋放激素生長激素胰島素樣生長因子內分泌軸等的研究，發(fā)現(xiàn)相關基因的突變、基因的核苷酸多態(tài)性和自身免疫機制等都與ISS的發(fā)病密切相關。1.生長激素受體（GHR）基因4.利鈉肽受體B（NPR2）基因突變C型利尿肽通過與N

3、PR2結合，對骨骼生長發(fā)育起重要作用。5.自身免疫有研究顯示自身免疫機制可能是ISS的原因之一。對ISS患兒研究發(fā)現(xiàn)，患兒血清內存在直接作用于生長激素分泌細胞的抗垂體抗體。Interferon、白細胞介素等多種細胞因子和生長因子均能激活JAKSTAT信號通路（生長激素與受體結合后能夠啟動JAKSTAT信號通路，從而促進細胞的生長和增殖），并可能通過競爭此信號通路從而誘發(fā)ISS。三臨床表現(xiàn)1.身高低于同性別、同年齡、同地區(qū)、同種族正常參考