腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥

1、腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥(tumalcalcinosisTC)是一種發(fā)生于大關(guān)節(jié)附近但并不累及關(guān)節(jié)滑膜的特發(fā)性軟組織鈣質(zhì)沉著性疾病。TC是一種很少見的疾病又名瘤樣鈣化癥、鈣化性膠原溶解、臀石等。1899年由Duret首先描述1943年由Inclan命名。本病發(fā)病原因不明可能與下列因素有關(guān):鈣磷、膽固醇代謝異常關(guān)節(jié)附近膠原纖維對刺激所作出的反應(yīng)性鈣化遺傳因素認為是一種常染色體顯性遺傳性畸形所致，與遺傳相關(guān)的家族性腫瘤樣鈣鹽沉著癥（familial

2、tumalcalcinosis，F(xiàn)TC）。FTC包含2種亞型，即分別由GALNT3基因或SAMD9基因突變所致，前者多伴有高磷酸血癥，后者則無外傷因素為反復(fù)輕微損傷造成局部營養(yǎng)障礙而引起。其他的因素可能還包括紅細胞生成素的升高、免疫系統(tǒng)功能紊亂等。TC可發(fā)生于任何年齡但以1020歲為多女性多于男性家族性發(fā)病者占33%50%。TC多見于兒童和青少年，無明顯的性別差異。目前病例報道多集中于黑色人種，在非洲和新幾內(nèi)亞多發(fā)，歐洲和北美洲較少。大

3、部分患者健康情況良好，鈣沉著部位可出現(xiàn)腫脹、疼痛、被覆皮膚潰瘍、瘺管形成或局部有白堊樣物質(zhì)流出。關(guān)于本病的發(fā)病機制目前認為病灶處存在大量壁菲薄、通透性高的毛細血管血液往復(fù)循環(huán)于其中時攜來豐富的鈣及磷酸根離子免疫組化顯示病變鈣化灶邊緣的組織細胞樣細胞源自中胚葉為前骨母細胞其主要產(chǎn)生堿性磷酸酶而不產(chǎn)生有機的骨基質(zhì)。因而在局部促成大量鈣質(zhì)沉著但無骨化改變。Slavin等按照臨床表現(xiàn)將TC患者分為3種類型：（1）患者在20歲前出現(xiàn)多發(fā)性病變。部

4、分患者血磷酸鹽輕至中度升高，還可出現(xiàn)1，25二羥基維生素D3升高。病變多位于大關(guān)節(jié)附近，表現(xiàn)為皮下緩慢性生長、質(zhì)地堅韌的鈣化性腫塊，常與其下的筋膜、肌肉或肌腱緊密相連，但不累及骨和關(guān)節(jié)。此型可認為是先天性鈣代謝異常，按常染色體顯性遺傳，有家族發(fā)生的傾向。（2）患者發(fā)病年齡范圍很大，無高磷酸鹽血癥，但是血清鈣鹽可升高。（3）病變?yōu)槔^發(fā)于腎功能衰竭、各型結(jié)締組織病、進行性骨干發(fā)育異?；蛱剖暇C合征等疾病，患者常伴有高鈣血癥或高磷酸血癥。病理上

5、將TC分為活動期和靜止期呈多囊性或?qū)嵭郧罢吣冶诩伴g隔內(nèi)襯肉芽組織后者僅有纖維組織和膠原纖維構(gòu)成。TC的病理特點為成纖維組織和膠原纖維組成的包膜內(nèi)填充乳白色石灰樣糊狀鈣化沉積物及淡黃色乳糜狀液體囊內(nèi)見大小不等的鈣化灶囊壁可見上皮細胞和多核巨細胞。X線檢查是診斷TC的基本方法其表現(xiàn)為關(guān)節(jié)旁關(guān)節(jié)伸側(cè)軟組織中呈大小不一的鈣化結(jié)節(jié)集結(jié)而成的分葉狀團塊呈“卵石樣”，“桑葚狀”，范圍較廣者可呈“流注狀”；病變一般不累及鄰近關(guān)節(jié)或骨骼。CT與X線平片表

6、現(xiàn)一致但CT對病變部位、形態(tài)及范圍的顯示更為全面能清楚顯示病變與鄰近關(guān)節(jié)及骨骼的關(guān)系。MRI具有多參數(shù)、多序列、多方位成像的功能可根據(jù)信號判斷組織成分由于腫瘤主要由纖維包膜包裹的鈣化沉積物及淡黃色乳糜狀液體組成內(nèi)有纖維間隔因此T1WI腫瘤呈不均勻低信號T2WI呈不均勻高信號腫瘤包膜呈長T1、長T2信號。MRI對觀察腫瘤邊緣及腫瘤與關(guān)節(jié)、骨骼的關(guān)系價值大能多方位顯示病變不累及關(guān)節(jié)或骨骼對診斷有較大幫助。腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥是由于多部位的羥磷灰

7、石結(jié)晶組成的以關(guān)節(jié)周圍鈣化的軟組織腫塊為特征性的疾病、多數(shù)與磷酸過高所致的異常磷酸鹽代謝有關(guān)，通常發(fā)生于肩髖等大關(guān)節(jié)。特發(fā)性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥有家庭傾向，多見于腎病患者，繼發(fā)性鈣質(zhì)沉著癥的鑒別診斷，包括骨肉瘤、軟骨肉瘤及滑膜肉瘤的軟組織鈣化和骨化，也包括良性軟組織腫塊中的營養(yǎng)不良和代謝所致的鈣化或骨化，也可伴隨臨近的骨侵蝕，但硬皮病易累及手部，而腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥的特征性X線表現(xiàn)，即在腫塊中發(fā)現(xiàn)不規(guī)則分葉狀腫塊被纖維分隔，形如鵝卵石或“雞籠