矮小癥診治指南

1、矮小癥診治指南矮身材兒童診治指南（摘自《中華兒科雜志》200846(6)428430)【矮身材的定義】矮身材是指在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低于正常人群平均身高2個標準差者（2SD），或低于第3百分位數(shù)（1.88SD）者，其中部分屬正常生理變異，為正確診斷，對生長滯后的小兒必須進行相應的臨床觀察和實驗室檢查?！静∫颉繉е掳聿牡囊蛩厣醵?，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病導致矮身材的機理迄今未闡清（見表1）【診斷】對矮

2、身材兒童必須進行全面檢查，明確原因，以利治療。一、病史應仔細詢問：患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長發(fā)育史；父母親的青春發(fā)育和家庭中矮身材情況等。二、體格檢查除常規(guī)體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項：①當前身高和體重的測定值和百分位數(shù)；②身高年增長速率（至少觀察3個月以上）；③根據(jù)其父母身高測算的靶身高；④BMI值；⑤性發(fā)育分期。三、實驗室檢查1常規(guī)檢查應常規(guī)進行血、尿檢查和肝、腎功能檢測；疑診腎小管中毒者宜作血氣及

3、電解質(zhì)分析；女孩均需進行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應常規(guī)檢測甲狀腺激素水平。2骨齡（BoneAgeBA）判定骨骼的發(fā)育貫穿整個生長發(fā)育過程，是評估生物體發(fā)育情況的良好指標，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長發(fā)育情況進行測定的。目前國內(nèi)外使用最多的方法是GP法（Greulich&Pyle）和TW3法(TannerWhitehouse)，我國臨床上多數(shù)采用GP法。正常情況下，骨齡與

4、實際年齡的差別應在1歲之間，落后或超前過多即為異常。3特殊檢查（1）進行特殊檢查的指征①身高低于正常參考值減2SD（或低于第3百分位數(shù)）者；②骨齡低于實際年齡2歲以上者；③身高增長率在第25百分位數(shù)（按骨齡計）以下者，即：＜2歲兒童為＜7CMrh；④臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現(xiàn)者；⑤其他原因需進行垂體功能檢查者。（2）生長激素胰島素樣生長因子1軸（GHIGF1）功能測定以往曾應用的運動、睡眠等生理性篩查試驗目前已很少應用，多數(shù)都

5、直接采用藥物刺激試驗（見表2）。（3）胰島素樣生長因子1（IGF1）和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3（IGFBP3）測定兩者的血清濃度隨年齡增長和發(fā)育進程而增高，且與營養(yǎng)等因素相關(guān)，各實驗室應建立自己的參比數(shù)據(jù)。（4）IGF1生成試驗對疑為GH抵抗（Laron綜合征）的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。①方法一：按0.0750.15U（kgd）每晚皮下注射rhGH1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血樣一次，測定IGF1；②方法二：按0.

6、3U（kgd）每晚皮下rhGH，共4d于注射前和末次注射后各采血樣1次，測定IGF1，正常者的血清IGF1在注射后會較其基值增高3倍以上，或達到與其年齡相當?shù)恼Ｖ怠＃?）其他內(nèi)分泌激素的檢測依據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，可視需要對患兒的其他激素選擇進行檢測（6）下丘腦、垂體的影像學檢查矮身材兒童均應進行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異常或腫瘤的可能性。（7）核型分析對疑有染色體畸變的患兒都應進行核型分析?！捐b別診斷】根據(jù)病史，體檢等資料分析，

7、對營養(yǎng)不良、精神心理性家庭性特發(fā)性矮身材、小于胎齡兒、慢性系統(tǒng)性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別對常見的導致矮身材的病因應予以鑒別，如：軟骨發(fā)育不良、甲狀腺功能低下癥、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲；臨床還需注意某些綜合征的可能，如：PraderWilli綜合征，SilverRusseli綜合征，Noonan綜合征等?！局委煛?.矮身材兒童的治療措施取決于其病因精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長率即見增高