講生命延續(xù)的本質(zhì)遺傳與變異

1、1,第8講 生命延續(xù)的本質(zhì) ——遺傳和變異（上）,第一節(jié) 基因的概念 第二節(jié) 基因的表達(dá)與調(diào)控 第三節(jié) 基因在遺傳中的作用 第四節(jié) 生物的變異,2,遺傳學(xué)的概念,遺 傳：生物世代間的延續(xù)變 異：生物個(gè)體間的差異遺傳學(xué)：研究生物的遺傳與變異的學(xué)科,3,一、 基因的概念,1、孟德爾和遺傳因子2、基因位于染色體上3、遺傳物質(zhì)是DNA4、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)5、DNA的結(jié)構(gòu)和功能,4,1、孟德爾

2、和遺傳因子,Mendal, 奧地利，1822選擇豌豆作為遺傳實(shí)驗(yàn)研究材料孟德爾第一次明確提出遺傳因子的概念, 并提出了遺傳因子控制遺傳性狀的若干規(guī)律,5,孟德爾遺傳學(xué)第一定律——分離定律,3：1規(guī)律 等位因子 純合子/雜合子顯性和隱性基因分離定律：一對(duì)基因在形成配子時(shí)完全按照原樣分離到不同的配子中去，相互不發(fā)生影響。,6,孟德爾遺傳學(xué)第二定律——自由組合定律,測(cè)交結(jié)果：1：1：1：1,自由組合定律：當(dāng)兩對(duì)或更多對(duì)基因處于

3、異質(zhì)接合狀態(tài)時(shí)，它們?cè)谛纬膳渥訒r(shí)的分離是彼此獨(dú)立不相牽連的，同時(shí)分配時(shí)相互間進(jìn)行自由組合。,7,Mendel遺傳學(xué)定律的延伸和變化,Mendel遺傳學(xué)定律不能代表所有遺傳因子表現(xiàn)的性狀及遺傳規(guī)律，如：多基因遺傳,8,2、基因位于染色體上,顯微鏡與染色技術(shù)的發(fā)展，使人們注意到，細(xì)胞分裂時(shí)，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德爾提出的等位基因的分離規(guī)律相當(dāng)一致，所以確定基因在染色體上。染色體學(xué)說：（1）染色體和基因成對(duì)存在（2）形

4、成配子時(shí)每對(duì)染色體每對(duì)基因分離（3）在配子中，只有每對(duì)染色體一個(gè)染色單體，也只有每對(duì)等位基因中一個(gè)基因。,9,遺傳學(xué)第三定律——基因連鎖和互換規(guī)律,摩爾根用果蠅為材料的工作，發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律：（1）基因交換導(dǎo)致基因重組，重組率（2）染色體上各基因間的重組率與基因位點(diǎn)間的距離成正比（3）三點(diǎn)測(cè)交法，遺傳學(xué)圖,10,基因是什么？,在20世紀(jì)的前40年，困擾科學(xué)家的兩個(gè)最基本的問題依然沒有解決：（1）基因是由什么物質(zhì)組

5、成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan時(shí)代，使用的實(shí)驗(yàn)材料主要是豌豆和果蠅等，非常復(fù)雜的多細(xì)胞生物后來，在對(duì)細(xì)菌和病毒這些極其簡(jiǎn)單的生命形式的研究中，科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的蛛絲馬跡。,11,3、遺傳物質(zhì)是DNA,1928年，英國(guó) Griffith，的肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)1944年，美國(guó)的Avery證明：DNA是生命的遺傳物質(zhì),12,更有說服力的噬菌體實(shí)驗(yàn),1952年，Hershey 和 Chase，病毒（噬菌體

6、）實(shí)驗(yàn)表明：DNA在病毒和生物體復(fù)制或繁殖中的關(guān)鍵作用。,13,染色體與DNA的關(guān)系,,,,,,,,,,,14,4、華生和克里克提出DNA雙螺旋模型和半保留復(fù)制,15,DNA合成的同位素示蹤實(shí)驗(yàn),1958，Meselson 和StahlDNA的復(fù)制是以親代的一條DNA為模板，按照堿基互補(bǔ)的原則，合成另一條具有互補(bǔ)堿基的新鏈，因此，細(xì)胞中DNA 的復(fù)制被稱為半保留復(fù)制,16,DNA的結(jié)構(gòu)和功能,貯藏遺傳信息的功能傳遞遺傳信息的功能

7、表達(dá)遺傳信息的功能,,17,二、基因的表達(dá)和調(diào)控,1、中心法則2、基因表達(dá)3、基因調(diào)控,18,1、中心法則,遺傳信息儲(chǔ)存在核酸中遺傳信息由核酸流向蛋白質(zhì),19,從DNA到蛋白質(zhì),DNA,前體RNA,mRNA,多肽鏈,20,2、基因表達(dá),含義：決定合成什么樣的蛋白質(zhì)的遺傳信息，貯存在細(xì)胞內(nèi)的DNA大分子中，體現(xiàn)為DNA大分子中核苷酸排列次序，最終表達(dá)為蛋白質(zhì)大分子中的氨基酸序列的過程?；虮磉_(dá)可以分為轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程：轉(zhuǎn)

8、錄：由DNA指導(dǎo)mRNA合成的過程翻譯：由 mRNA 指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程,21,mRNA的合成,mRNA合成條件：以ATP、GTP、UTP、CTP為原料；以 DNA為模板；由 RNA 聚合酶催化。mRNA的合成在細(xì)胞核內(nèi)進(jìn)行，然后從核內(nèi)移至細(xì)胞質(zhì)中。,22,tRNA,局部為雙鏈，在3′、5′端相反一端的環(huán)上具有由3個(gè)核苷酸組成的反密碼子。tRNA的反密碼子在蛋白質(zhì)合成時(shí)與mRNA上互補(bǔ)的密碼子相結(jié)合。tRNA起識(shí)別密碼子和攜帶

9、相應(yīng)氨基酸的作用,23,rRNA,rRNA和蛋白質(zhì)共同組成的復(fù)合體就是核糖體，核糖體是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所。核糖體的大小亞基在行使翻譯功能即肽鏈合成時(shí)聚合成整體，為蛋白質(zhì)的合成提供場(chǎng)所。核糖體上具有附著mRNA模板鏈的位置，還有兩個(gè)tRNA附著的位置，分別稱為A位和P位。,24,遺傳密碼的破譯,1966年，Nirenberg和Khorana，全部遺傳密碼字典 64個(gè)密碼子， 61個(gè)負(fù)責(zé)20種氨基酸翻譯，3個(gè)無義密碼子1968年，諾貝爾

10、獎(jiǎng)三聯(lián)密碼子：mRNA 分子中每三個(gè)核苷酸序列決定一個(gè)氨基酸。,25,蛋白質(zhì)的合成,26,3、原核基因調(diào)控,轉(zhuǎn)錄和翻譯在同一時(shí)間和空間內(nèi)發(fā)生基因表達(dá)的調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平上通過轉(zhuǎn)錄調(diào)控，以開啟或關(guān)閉某些基因的表達(dá)來適應(yīng)自然環(huán)境的變化,27,真核基因調(diào)控,轉(zhuǎn)錄調(diào)控：控制mRNA拷貝數(shù)轉(zhuǎn)錄后調(diào)控：控制mRNA與核糖體的結(jié)合翻譯調(diào)控：限制mRNA與核糖體的結(jié)合或多肽鏈的生長(zhǎng)翻譯后調(diào)控：蛋白質(zhì)修飾蛋白質(zhì)活性調(diào)控：環(huán)境因子影響酶的

11、功效,28,蛋白質(zhì)修飾包括蛋白質(zhì)折疊、糖基和其他基團(tuán)的修飾,29,三、基因在遺傳中的作用,1、基因與性狀2、常染色體上基因的遺傳3、性染色體上基因的遺傳4、性別決定5、性別畸形6、多基因遺傳,30,1、基因與性狀,性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果顯性基因→顯性性狀隱性基因→隱性性狀,31,2、常染色體上顯性基因的遺傳,軟骨發(fā)育不全癥,32,常染色體上隱性基因的遺傳——白化病、先天性聾啞和先天性高度近視,33,3、伴性遺傳

12、——性染色體上基因的遺傳,血友病,抗維生素Ｄ性佝僂病,34,X和Y連鎖的隱性遺傳,色盲,耳道長(zhǎng)毛癥,35,從性遺傳,常染色體上的基因，表現(xiàn)受個(gè)體性別的影響。例如：人類的禿頂： 男性顯性，女性隱性羊角： 雄性顯性，雌性隱性,36,4、性別決定,性染色體決定性別ＸＹ型：雄性有兩個(gè)異型性染色體， 人類，哺乳動(dòng)物，果蠅等ＺＷ型：雌性有兩個(gè)異型性染色體， 鳥類，蝴蝶等Ｘ0型：

13、雄性只有Ｘ染色體，沒有Ｙ染色體 蝗蟲：雄性是１６＋Ｘ， 雌性是1６＋ＸＸ,37,單倍體決定性別,蜜蜂雄性為單倍體(n),由未受精卵發(fā)育而來, 無父親雌性為二倍體(2n),由受精卵發(fā)育而來,38,環(huán)境決定性別,珊瑚島魚在30～40條左右的群體中,只有一條為雄性,當(dāng)雄性死后,由一條強(qiáng)壯的雌性轉(zhuǎn)變?yōu)樾坌浴?39,基因決定性別,玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制,40,

14、5、性染色體與性別畸形,先天性睪丸發(fā)育不全癥 外貌男性，睪丸萎縮，具有乳房，不育，低智商身高>183 cm染色體組成: 47, XXY在男性不育中占1/100,,41,Turner綜合癥,外貌女性，個(gè)矮（1.3m左右）; 第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)；肘外翻，盾狀胸，35%有心血管病，智力低下或正常；染色體組成：45, X0,42,XYY或多個(gè)Y個(gè)體,占男性的1/250～1/500，個(gè)高（1.80 m以上) ，外貌男性，

15、病癥類似 47，XYY，智力一般較低,性格粗暴,易沖動(dòng)，生殖器官發(fā)育不良，多數(shù)不育 ，有人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為,43,多X女性,表現(xiàn)為女性，眼距寬外生殖器及第二性征多正常，有的月經(jīng)失調(diào)類似21三體，智力發(fā)育遲緩染色體為47，XXX,44,其他性別畸形,男性陰陽人 具有正常男性的染色體組成（46，XY)，外觀多呈女性，不育；病因：雄性激素受體基因突變女性陰陽人 第二性征多呈男性；病因： 基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生,4

16、5,6、多基因遺傳,數(shù)量性狀其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的,46,遺傳率,遺傳變異×100%遺傳率（%）= -------------------------- 總變異（遺傳變異+環(huán)境變異）,47,四、生物的變異,1、染色體的畸變2、基因突變,48,染色體的數(shù)量變異——無籽西瓜,49,Down氏綜合癥（21三體）,群體發(fā)病率：1/650癥狀：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌紋異常，生長(zhǎng)遲緩，智力低下

17、病因：21號(hào)染色體多一條,50,染色體的結(jié)構(gòu)變異——人類的貓叫綜合癥,第5號(hào)染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40,,51,基因突變,細(xì)胞中核酸序列的改變通過基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變?；蛲蛔兛梢允荄NA序列中單個(gè)核苷酸或堿基發(fā)生改變，也可以是一段核酸序列的改變。DNA序列中涉及單個(gè)核苷酸或堿基的變化稱為點(diǎn)突變。通常有兩種情況：一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核

18、苷酸所替換；一個(gè)堿基的插入和缺失,52,點(diǎn)突變—替換,53,鐮刀狀貧血病——錯(cuò)義突變,編碼血紅蛋白β肽鏈上一個(gè)決定谷氨酸的密碼子GAG變成了GTG，使得β肽鏈上的谷氨酸變成了纈氨酸，引起了血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了根本的改變,54,點(diǎn)突變——插入和缺失,會(huì)造成翻譯過程中其下游的三聯(lián)密碼子都被錯(cuò)讀，產(chǎn)生完全錯(cuò)誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止,55,基因突變的原因,（1）DNA復(fù)制錯(cuò)誤造成堿基的替換、插入或缺失等自發(fā)突變（2）外界因素如某些化

19、學(xué)物質(zhì)（誘變劑）、紫外線、電離輻射等也可能誘導(dǎo)基因突變的發(fā)生生物體也發(fā)展了針對(duì)DNA損傷或突變的修復(fù)機(jī)制,56,本講摘要,基因的本質(zhì)是染色體上一段具有遺傳效應(yīng)的DNA片斷。遺傳信息儲(chǔ)存在核酸中，遺傳信息由核酸流向蛋白質(zhì)。基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程。性狀是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果，顯性基因控制顯性性狀，隱性基因控制隱性性狀。生物的變異主要包括染色體變異和基因突變。細(xì)胞中核酸序列的改變通過基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化，