原發(fā)性高血壓進(jìn)展_第1頁
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文檔簡介

1、,,,原發(fā)性高血壓研究的新進(jìn)展 線粒體基因突變在原發(fā)性高血壓,王士雯 院士,發(fā)生發(fā)展中的作用,原發(fā)性高血壓(essential hypertension, EH)是常見 的心血管疾病之一,也是歷史悠久、流行最廣、 危害最重、隱蔽最深的一種心血管疾病,與人類 死亡的主要疾病如心、腦、腎等疾病密切相關(guān),心肌肥厚,腦出血,腎臟損傷,2002年我國高血壓人口達(dá)到1.6億, 18歲以上人群 城市患病率為19.3

2、%,農(nóng)村為18.6%。與1991年 相比,患病率上升了31%,我國人群高血壓知曉率為30.2%,治療率為 24.7%,控制率為6.1%,仍處于較差水平,EH的病因不明,目前認(rèn)為是在一定的遺傳 背景下由于多種后天因素如:血壓調(diào)節(jié)異常 RAS異常、高鈉、精神神經(jīng)因素、血管內(nèi)皮 功能異常、胰島素抵抗、肥胖 、吸煙、大 量飲酒等使血壓的正常調(diào)節(jié)機(jī)制失代償所 致,目前研究發(fā)現(xiàn)數(shù)

3、百種基因與EH發(fā)生相關(guān),其中 絕大多數(shù)是核基因,,,血壓調(diào)節(jié)機(jī)制 候選基因,既往研究還發(fā)現(xiàn)在EH的家族遺傳中,母系 遺傳發(fā)生率高于父系遺傳,人們逐漸開始 關(guān)注線粒體基因(Mitochondrial DNA, mtDNA)在原發(fā)性高血壓發(fā)病中的作用,mtDNA翻譯、轉(zhuǎn)錄線粒體呼吸鏈中13 種蛋白多肽,在氧化磷酸化及ATP的產(chǎn)生 中起著重要的作用,mtDNA突變與

4、Alzheimer’s病、視神經(jīng) 病、心肌病、糖尿病、腫瘤、耳聾等的發(fā) 生和發(fā)展密切相關(guān),既往研究發(fā)現(xiàn),線粒體基因突變引起疾病 的患者同時伴有血壓升高,提示mtDNA突 變可能影響血壓的表型,Fuentes RM, et al. J Hum Hypertens. 2000 Jul;14(7):441-5.,新近Framingham心臟研究通過遺傳分析發(fā)現(xiàn)35.2%高血壓家系遺傳受到線粒體遺傳的影響,母系遺

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