彌漫性掌跖角化病一家系的KRT1和KRT9-exon1的基因檢測(cè)與分析.pdf_第1頁(yè)
已閱讀1頁(yè)，還剩47頁(yè)未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、目的：
　　 1.確定一個(gè)彌漫性掌跖角化病家系的發(fā)病類型
　　 2.發(fā)現(xiàn)該家系的致病基因,為該家系患者進(jìn)行產(chǎn)前診斷服務(wù)以及為該家系提供遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo)。
　　 方法：
　　 對(duì)一名先征者的皮膚進(jìn)行組織病理學(xué)檢查確定發(fā)病類型,并用聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)聯(lián)合基因測(cè)序的方法對(duì)家系中的7位患者的角蛋白1(KRT1)基因的9個(gè)外顯子及角蛋白9的第一外顯子突變熱點(diǎn)區(qū)(KRT9-exon1)進(jìn)行突變檢測(cè),以家系中的9例健康

2、者及30位無血緣關(guān)系的的正常人做對(duì)照。
　　 結(jié)果：
　　 發(fā)現(xiàn)先征者的表皮呈高度角化過度,顆粒層和棘層增厚,顆粒層及棘層未見裂隙及顆粒性空泡變性,未見表皮分解。確定該家系屬于彌漫性非表皮松解型掌跖角化病。測(cè)序結(jié)果比照發(fā)現(xiàn)家系中所有成員及30位無血緣關(guān)系的對(duì)照者在KRT1的外顯子及KRT9的第一外顯子突變熱點(diǎn)區(qū)的基因組序列一致。
　　 結(jié)論：
　　 1.該家系的疾病類型是彌漫性非表皮松解型掌跖角化病。

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁(yè)內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論