CADASIL-Like一家系資料分析.pdf

1、研究背景：
　　CADASIL是由Notch3基因突變所致的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病。其診斷要依靠基因檢測(cè)和皮膚組織病理活檢，但也有報(bào)道，臨床上部分患者臨床和影像學(xué)提示CADASIL，但基因和皮膚檢測(cè)未見異常，可將這類患者診斷為類CADASIL（CADASIL-Like）病。
　　目的：
　　對(duì)一臨床診斷為伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈?。–erebralautosomaldominantarte

2、riopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL）的患者及其家系成員的臨床資料進(jìn)行分析，并行Notch3基因突變及皮膚組織病理學(xué)檢測(cè)，以尋找基因突變位點(diǎn)。
　　方法：
　　收集2012年被山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科臨床診斷為CADASIL患者及其家系成員的臨床及影像學(xué)資料，并行CADASIL量表評(píng)分，對(duì)評(píng)分≥15分的先證者及大姐分別留取血液標(biāo)本行No

3、tch3基因突變檢測(cè)，并分別取左上肢皮膚組織，經(jīng)電鏡固定液處理后，委托北京大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行皮膚組織病理學(xué)檢查。
　　結(jié)果：
　　1、先證者及大姐均有多次卒中樣發(fā)作。
　　2、二者查體均存在輕度認(rèn)知功能障礙、球麻痹及雙側(cè)錐體束征。
　　3、頭顱MRI提示大腦半球多發(fā)腔隙性梗死及白質(zhì)病變。
　　4、CADASIL量表評(píng)分均為17分。
　　5、Notch3基因檢測(cè)結(jié)果：除1、17、21-23和