N-乙酰轉(zhuǎn)移酶基因多態(tài)性與系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性研究.pdf

1、目的：通過對天津地區(qū)SLE患者和正常對照人群NAT2基因型檢測，了解天津地區(qū)人群中NAT2基因分布情況，研究其分布情況與SLE發(fā)病危險性關(guān)系，并對毒物接觸史、染發(fā)史、紋眉史等SLE環(huán)境暴露因素及其與NAT2基因多態(tài)性相互作用進(jìn)行研究，以探討NAT2基因多態(tài)性及環(huán)境危險因素與系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感性關(guān)系，開展基因．環(huán)境交互作用的初步研究。 方法：采用1:1配對病例對照研究方法，收集SLE患者和健康對照各123例，應(yīng)用聚合酶鏈-限制性片

2、斷長度多態(tài)性(PCR-RFIP)方法檢測SLE組與對照組NAT2基因M1、M2、M3等位基因突變頻率，分析比較SLE組與對照組間NAT2多態(tài)性分布。 結(jié)果：天津地區(qū)人群慢乙?；蛐捅壤秊?3.41％。SLE組和正常對照組對比，NAT2等位基因和基因型頻率分布無顯著差異(P>0.05)?？?、慢乙?；蛐头植純山M對比具顯著性差異(x<'2>=4.235，P=0.04)。染發(fā)與SLE發(fā)病相關(guān)(OR=0.493，95％C1 0.27

3、9-0.871)：染發(fā)者攜帶NAT2慢乙?；蛐突疾∥ｋU性增加(OR=0.233；95％C1 0.063-0.861)。紋眉也與SLE發(fā)病相關(guān)(OR=0.326，95％CI 0.178-0.598)；但經(jīng)紋眉分層分析，SLE組與對照組快、慢乙?；蛐头植紵o顯著差異(P>0.05)。NAT2快、慢乙?；蛐头植寂cSLE患者重要臟器受損無明顯相關(guān)(P>0.05)。 結(jié)論：天津地區(qū)人群中NAT2基因呈多態(tài)性分布。NAT2快、慢乙