帕金森病患者PINK1、LRRK2基因單核苷酸多態(tài)性分析.pdf

1、目的:探討PINK1基因rs45530340位點及LRRK2基因rs1491942位點單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)與徐州地區(qū)漢族人群晚發(fā)散發(fā)性帕金森病(Parkinson's disease，PD)的相關(guān)性。
　　方法：收集152例晚發(fā)散發(fā)性PD患者和160名年齡和性別相匹配的健康對照者，入組者均來自中國漢族人群。抽取其外周血并提取全基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(pol

2、ymerase chain reaction，PCR)擴增包含多態(tài)位點的目的基因片段，通過瓊脂糖凝膠電泳(AGE)檢測PCR產(chǎn)物。對PCR產(chǎn)物分別用DNA限制性內(nèi)切酶N1alV和SmlI進行酶切，用聚丙烯酰胺凝膠電泳(PAGE)、硝酸銀染色檢測酶切產(chǎn)物，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(restriction fragmentlength polymorphism，RFLP)技術(shù)分析基因型。計算所有研究對象兩個SNP位點的基因型

3、頻率和等位基因頻率。定量資料以((x)±s)表示，兩組間定量資料的比較采用t檢驗，計數(shù)資料采用x2檢驗進行統(tǒng)計分析。P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。
　　結(jié)果：(1) PINK1基因rs45530340位點的基因型以CC為主，PD組為70.4％，對照組為63.8％;等位基因以C為主，PD組(83.6％)高于對照組(80.0％)?；蛐秃偷任换蛟谕戆l(fā)散發(fā)性PD組和正常對照組中的分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義（基因型:x2=1.572，P=0

4、.456;等位基因:x2=1.318，P=0.251）。
　　(2) LRRK2基因rs1491942位點的基因型在PD組以CG為主(44.7％)，對照組以GG為主(46.9％);PD組C等位基因頻率高于對照組，分別為43.4％、32.8％?；蛐秃偷任换蛟谕戆l(fā)散發(fā)性PD組與正常對照組中分布差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（基因型:x2=6.802，P=0.033;等位基因C:x2=7.448，P=0.006，OR=1.571，95％CI=1