遺傳性牙齦纖維瘤病的致病機(jī)制初探.pdf

1、南方醫(yī)科大學(xué)2 0 1 1 級(jí)碩士學(xué)位論文遺傳性牙齦纖維瘤病的致病機(jī)制初探I n v e s t i g a t i o n o f p a t h o g e n i cm e c h a n i s m o f h e r e d i t a r V l n V e S t i g a t i o n 0 tp a t n o g e n l Cm e C n a n I S m 0 In e r e d l t a r yg i

2、n g i V a l6 b r o m a t o s i s課題來源： 自選學(xué)位申請(qǐng)人導(dǎo)師姓名專業(yè)名稱培養(yǎng)類型培養(yǎng)層次所在學(xué)院謝寶儀軒東英口腔臨床醫(yī)學(xué)同等學(xué)力申碩( 學(xué)術(shù)型)碩士第一臨床醫(yī)學(xué)院答辯委員會(huì)主席 章錦才教授答辯委員會(huì)委員 廖貴清教授趙望泓教授曾曙光教授趙川江副教授20 1 4 年5 月2 O 目 廣州摘要一、 遺傳性牙齦纖維瘤病患者嬲基因突變檢測(cè)目的：通過收集遺傳性牙齦纖維瘤病患者臨床病例，分析其臨床特點(diǎn)以及檢測(cè)其家系中

3、戰(zhàn)坶J 基因突變情況，探究中國(guó)H G F 患者的可能致病基因。方法：收集了遺傳性牙齦纖維瘤病病例1 名散發(fā)病例患者和來自同一家系的3 名患者，患者均來自廣東省口腔醫(yī)院牙周科門診。散發(fā)病例患者為女性，1 0 歲，在其2 歲以前出現(xiàn)牙齦增生癥狀，除了影響日常飲食及美觀，同時(shí)嚴(yán)重地阻礙了恒牙的發(fā)育，該患者為早發(fā)性遺傳性牙齦纖維瘤病。家系中的先證者于2 0 0 9 年因牙齦增生影響日常飲食及美觀就診，其后先證者的哥哥和叔叔在2 0 1 3 年因

4、同樣原因前來就診。分別對(duì)患者進(jìn)行口腔專科檢查和全身健康檢查，并詢問患者的用藥史和患病史；詢問和記錄家系中各成員的現(xiàn)病史、系統(tǒng)性疾病史、胎兒期及嬰幼兒期患病史和藥物接觸史等；對(duì)家系中各成員進(jìn)行全身健康狀況及口腔?？茩z查，了解相應(yīng)病史及疾病在家系中的遺傳特征，對(duì)受累成員的年齡、性別、臨床表現(xiàn)、X 線特點(diǎn)進(jìn)行詳細(xì)記錄和分析。取患者及正常人的牙齦組織進(jìn)行H E 染色和M 勰S o n 染色，比較組織學(xué)改變。抽取患者靜脈血，提取全血基因組D N

5、A ，通過P r i m e r P r 唧i e r 6 進(jìn)行引物設(shè)計(jì)，利用2 0 對(duì)引物P C R擴(kuò)增舳S J 基因2 4 個(gè)外顯子，雙向直接測(cè)序，B L A S T ( T h e B a S i c L 0 c a l A l i 鰓m e n tS e ∞c hT 0 0 1 ) 同源序列分析，檢測(cè)基因突變位點(diǎn)。結(jié)果：臨床特點(diǎn)：4 名患者口內(nèi)牙齦均廣泛增生，累及全口的齦緣、齦乳頭和附著齦，覆蓋大部分牙冠：增生牙齦的顏色正常，組