中國遼寧地區(qū)Huntington舞蹈病兩家系基因分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目前在西方國家檢測CAG重復序列數(shù)已經(jīng)成為對HD進行確定診斷的主要依據(jù).全美醫(yī)學遺傳學學會與全美人類遺傳學協(xié)會Huntington舞蹈病工作組根據(jù)對歐美人群的大樣本檢測所得的分析結果提出以下診斷標準：CAG重復數(shù)≤26時為正常等位基因,不引起疾病;在27-35時為可引起突變的等位基因,不會引起疾病,但在減數(shù)分裂時易發(fā)生擴展突變,使后代患病;在36-39時為不完全外顯的HD等位基因,攜帶者可能發(fā)病也可能不發(fā)病;≥40時為完全外顯的HD等位

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