我國冠心病患者M(jìn)EF2A基因新突變和基因多態(tài)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、第一部分我國冠心病患者M(jìn)EF2A基因的新突變研究 目的:對散發(fā)性冠心病患者進(jìn)行基因突變篩查及檢測，以期發(fā)現(xiàn)MEF2A基因在中國冠心病人群中的突變情況。 方法:收集156例散發(fā)性冠心病(coronaryarterydisease，CAD)患者的外周血，同時(shí)收集93例正常人外周血作為對照組，提取基因組DNA，然后利用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(polymerasechainreaction-singlestrandconf

2、ormationpolymorphism，PCR-SSCP)結(jié)合DNA測序技術(shù)，檢測MEF2A基因第七和第十一外顯子，把DNA測序結(jié)果與基因庫中已知基因序列作同源性分析，比較測序結(jié)果與己知基因序列的同源性，從而確定突變位點(diǎn)。 結(jié)論:在中國冠心病患者中存在MEF2A基因新的突變，此突變可能為病理性突變。 第二部分中國冠心病患者易感基因MEF2A的基因多態(tài)性 目的:研究冠心病易感基因MEF2A在中國人群基因多態(tài)性情況。

3、 方法:利用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerasechainreaction，PCR)結(jié)合變性高效液相色譜分析(denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC)和單鏈構(gòu)象多態(tài)性(singlestrandconformationpolymorphism，SSCP)分析，以及DNA測序技術(shù)，擴(kuò)大篩查156例冠心病(CAD)患者及93名健康人MFF2A基因的其它外顯子，并重新篩查了第

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