轉(zhuǎn)化生長因子β1基因多態(tài)性與原發(fā)性肝癌的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：研究轉(zhuǎn)化生長因子β1(TGF-β1)基因外顯子l密碼子+869(T→C)、外顯子1密碼子+915(G→C)基因多態(tài)性與原發(fā)性肝癌的關(guān)系。 方法：從2007年8月到2008年3月，采集在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院和中南大學(xué)湘雅二院門診體檢和住院湖南漢族病人或健康人的血液標(biāo)本，分為病例組和對照組，其中病例組78例，對照組101例。利用等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)(AS-PCR)進(jìn)行轉(zhuǎn)化生長因子β1(TGF-β1)基因密碼子+869(T→C

2、)、密碼子+915(G→C)突變分析，分析其是否受TGF→β1基因多態(tài)性的影響。 結(jié)果：原發(fā)性肝癌組TGF-β1基因+869位點(diǎn)TT,TC和CC基因型頻率分別為21.8％，35.9％和42.3％，對照組三種基因型頻率分別為33.7％，43.6％和22.7％，兩組比較差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=8.19，P＜0.05)；原發(fā)性肝癌組與對照組相比較，CC基因型的OR值為2.87，95％CI為1.303-6.314，與原發(fā)性肝癌的發(fā)生

3、呈顯著正相關(guān)；肝癌組中等位基因T和C的頻率分別為39.7％和60.3％，對照組中分別為55.4％和44.6％，兩組比較差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=8.688，P＜0.05)，OR值為1.89，95％CI為1.2-2.9，與原發(fā)性肝癌的發(fā)生呈顯著正相關(guān)。TGF-β1基因+915位點(diǎn)基因型頻率肝癌組與對照組相比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=0.99，P＞0.05)。以TGF-β1聯(lián)合野生型TT和GG個(gè)體的OR(相對風(fēng)險(xiǎn)度)值為1相比，TGF-

4、β1基因密碼子+869純合型突變(CC)合并密碼子+915雜合型個(gè)體(GC)明顯增加肝癌的患病風(fēng)險(xiǎn)，差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，OR值為11.0，95％CI為2.157-56.069，與原發(fā)性肝癌的發(fā)生呈顯著正相關(guān)。 結(jié)論： 1.在湖南漢族男性人群中，TGF-β1基因密碼子+869基因多態(tài)性可能與原發(fā)性肝癌易感性有關(guān)，突變基因(C)可能會(huì)增加原發(fā)性肝癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2.TGF-β1基因密碼子+869純合