T細(xì)胞淋巴瘤中Notch1基因突變及其蛋白表達(dá)的研究.pdf

1、目的:探討Notch1蛋白表達(dá)及基因突變?cè)赥細(xì)胞淋巴瘤發(fā)病中的作用。
　　 方法:收集2009年10月-2011年10月青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院確診的30例T細(xì)胞淋巴瘤標(biāo)本，其中間變性大T細(xì)胞淋巴瘤3例，腸病型T細(xì)胞淋巴瘤3例，外周T細(xì)胞淋巴瘤9例，T淋巴母細(xì)胞淋巴瘤7例，血管免疫母細(xì)胞淋巴瘤8例。另取10例淋巴結(jié)反應(yīng)增生標(biāo)本做對(duì)照。采用免疫組織化學(xué)方法檢測(cè)T細(xì)胞淋巴瘤組織和淋巴結(jié)反應(yīng)增生組織中Notch1蛋白的表達(dá)情況;采用基因

2、測(cè)序的方法檢測(cè)30例T細(xì)胞淋巴瘤組織和10例淋巴結(jié)反應(yīng)增生組織中Notch1基因在第26號(hào)、27號(hào)外顯子(HD)和34號(hào)外顯子(PEST)突變情況。
　　 結(jié)果:①T細(xì)胞淋巴瘤Notch1蛋白表達(dá)結(jié)果Notch1蛋白免疫組化染色主要在T細(xì)胞淋巴瘤胞膜和（或）胞漿，部分淋巴瘤細(xì)胞核亦著色。對(duì)照組有1例在細(xì)胞膜著色。Notch1蛋白在T細(xì)胞淋巴瘤組和對(duì)照組中的陽(yáng)性率分別為70.00％(21/30)、10％(1/10)，兩者差異有統(tǒng)計(jì)

3、學(xué)意義(P＜0.05)。②Notch1基因測(cè)序結(jié)果17例Notch1基因發(fā)生突變（突變率56.7％），其中，8例基因突變發(fā)生在Notch1基因的HD結(jié)構(gòu)域;6例發(fā)生在Notch1基因的PEST結(jié)構(gòu)域，3例在HD和PEST結(jié)構(gòu)域均發(fā)生突變。突變方式有插入、片段缺失、無(wú)義突變和錯(cuò)義突變。對(duì)照組有1例Notch1蛋白表達(dá)陽(yáng)性，Notch1基因無(wú)突變。③Notch1蛋白表達(dá)與Notch1基因突變的關(guān)系30例T細(xì)胞淋巴瘤中，15例同時(shí)存在Notc