伴有重度耳聾的瓦登伯格綜合征臨床分析(附六例報(bào)道).pdf

1、目的：總結(jié)Waardenburg綜合征病例的臨床表型、耳聾程度、耳聾干預(yù)措施及其效果，討論該疾病在中國(guó)的診斷發(fā)現(xiàn)和耳聾干預(yù)措施的可行性及效果。
　　 方法：回顧上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院和兒童醫(yī)學(xué)中心自2005年4月至2009年4月四年間因重度耳聾就診的6名Waardenburg綜合征患者的臨床資料，進(jìn)行系統(tǒng)的體檢及聽(tīng)力學(xué)、影像學(xué)檢查，根據(jù)Waardenburg綜合征分型標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分型，對(duì)比不同干預(yù)方式前后的聽(tīng)力學(xué)檢查結(jié)果。

2、　　 結(jié)果：所有6例患者均為重度感音神經(jīng)性耳聾，其中2號(hào)、6號(hào)患者為Waardenburg綜合征I型，1號(hào)、3號(hào)、4號(hào)、5號(hào)患者為Waardenburg綜合征II型患者。1號(hào)、5號(hào)患者佩戴助聽(tīng)器干預(yù)聽(tīng)力無(wú)明顯提高。2號(hào)患者未進(jìn)行任何聽(tīng)力干預(yù)，目前聽(tīng)力情況與初次就診時(shí)基本相同。3號(hào)、4號(hào)患者行人工耳蝸植入干預(yù)聽(tīng)力，干預(yù)后聽(tīng)力較干預(yù)前明顯提高。
　　 結(jié)論：在本研究中，6例Waardenburg綜合征都伴有雙側(cè)重度神經(jīng)性耳聾，2例