長QT綜合征相關(guān)基因的突變檢測及其功能研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、長QT綜合征(long QT syndrome, LQTS)是一類心肌細(xì)胞復(fù)極化異常所致的臨床綜合征,其心電圖表現(xiàn)為QT間期延長,相對心動過緩,T波異?；蛎黠@的U波,常發(fā)展為室性心律失常,特別是尖端扭轉(zhuǎn)性室速,導(dǎo)致昏厥,心臟停博或心臟性猝死等心血管事件的發(fā)生.G52R-KCNE1是我們在一個國人LQTS家系中發(fā)現(xiàn)的一個新的突變,該突變位于KCNE1蛋白的跨膜區(qū).采用交疊PCR方法制備突變體G52R-KCNE1,并利用卵母細(xì)胞表達(dá)系統(tǒng)及雙

2、電極電壓鉗技術(shù)研究該突變體的功能.實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明,突變體G52R-KCNE1不能放大KCNQ1通道的電流強(qiáng)度,且KCNE1的功能基本喪失,可見Gly52位點(diǎn)對KCNE1和KCNQ1的相互作用發(fā)揮著重要作用;而KCNQ1和G52R-KCNE1WT-CKNE1共表達(dá)時,通道的電流強(qiáng)度與正常l<,ks>相比降低50﹪,而通道的激活動力學(xué)無明顯改變,突變體G52R-KCNE1具有顯性抑制效應(yīng),這可能是突變基因攜帶者心肌細(xì)胞復(fù)極延緩,QT間期延長從

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