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文檔簡介
1、【目的】對中國漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）易感基因前B淋巴細胞白血病轉錄因子（PBX1）單核苷酸多態(tài)性位點進行篩選分析，并探討陽性SNPs的生物學功能。 【方法】利用Taqman技術對PBX1基因內部29個SNPs和PBX1基因與微衛(wèi)星標記D1S2628之間26個SNPs的243個家系樣本進行基因分型，并用Haploview、FBAT、Genehunter軟件進行家系連鎖不平衡分析。利用3730基因測序技術對506名正常人和
2、690名SLE患者標本進行rs3185695基因分型，進行病例對照研究。通過Real-time PCR、Pyrosequencing測序技術以及報告基因活性測定等方法分析PBX1基因3’UTR區(qū)SNP rs3185695對基因表達的影響。 【結果】通過家系連鎖不平衡分析發(fā)現(xiàn)，有4個SNP（rs1038679，rs10753646，rs2488916，rs12082970 ）與SLE存在相關性，其中rs1038679，rs1075
3、3646位于PBX1 內含子區(qū)，rs2488916，rs12082970位于PBX1基因與微衛(wèi)星標記D1S2628之間。中國漢族人群中rs3185695次要等位基因A在SLE患者組和正常對照組的頻率分別為11.6％和7.4％，具有顯著性差異，次要等位基因A與SLE發(fā)病相關。兩種不同等位基因在mRNA水平表達量及其重組質粒報告基因活性存在明顯差異，提示該位點的變異可能影響PBX1基因表達。 【結論】認為PBX1基因3’ UTR區(qū)的
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