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文檔簡介
1、目的：對我國一個Leber視神經萎縮疾病(LHON)家系的線粒體DNA(mtDNA)進行突變分析，探討其致病的分子基礎。 方法：研究對象為一個LHON家系，包括4個受累者和5個正常家系成員，另外，50例正常健康人作對照。(1)抽取患者和正常健康對照的外周血(抗凝)：(2)利用WizardGenomicDNAPurification試劑盒從外周血中提取和純化基因組DNA；(3)應用等位基因特異性PCR(MSP-PCR)方法體系排查
2、3個原發(fā)性LHON突變位點：(4)利用兩套PCR體系擴增mtDNA全序列，并進行DNA測序分析，測序結果與最新劍橋標準mtDNA序列比對。 結果：該LHON家系未發(fā)現(xiàn)3個LHON原發(fā)性突變位點(G3460A，G11778AandT14484C)，mtDNA全序列分析結果顯示該家系存在G3635A突變及31個其他位點變異，其中多態(tài)性位點16189，185，189，709，8277，8278insC，10031，10398，1106
3、1，12950，13681，16311和10978mutations確定為東亞haplogroupR11a亞型。G3635A突變導致ND1蛋白110位置上高度保守的絲氨酸變?yōu)樘扉T冬氨酸，該位點目前僅在一個俄羅斯LHON家系中發(fā)現(xiàn)。除G3635A突變外，在11個為錯義突變中還包括9個為SNPs，一個新的突變位點C7868T。C7868T突變導致COII蛋白95位置上中度保守的亮氨酸變?yōu)楸奖彼?。推測該突變位點可能與G3635A突變在LHO
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