唇腭裂發(fā)生因素調(diào)查及其發(fā)病與TGFα基因的相關性研究.pdf

1、背景和目的
　　 唇腭裂(cleft lip and palate，CLP)是一種常見的出生缺陷，其病因復雜，發(fā)病確切因為至今不明。以往研究提示其發(fā)病主要與遺傳和環(huán)境因素有關，其中遺傳因素在其發(fā)病中發(fā)揮重要作用。研究遺傳因素在唇腭裂發(fā)病中的具體作用，尋找一個能夠作為篩查指標的基因，將對唇腭裂的防治起到重要作用。本研究就是對唇腭裂的發(fā)病候選基因之--轉(zhuǎn)化生長因子α(transforming growth factoralpha，T

2、GFα)基因TaqⅠ位點基因多態(tài)性與河南地區(qū)漢族人群非綜合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate，NSCL/P)的相關性進行研究。希望為唇腭裂發(fā)病因為的研究積累經(jīng)驗。
　　 方法：
　　 應用聚合酶鏈反應結(jié)合限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reactionand restriction fragment length polymorp

3、hisms，PCR-RFLPs)的方法對96名NSCL/P患者和43名健康志愿者進行TGFα基因TaqⅠ位點基因型檢測：提取基因組DNA后，設計特異引物PCR擴增TGFaα基因TaqⅠ位點基因片段，然后用限制性內(nèi)切酶切，根據(jù)酶切后電泳圖譜不同來確定患者基因型，根據(jù)基因型計算此位點等位基因頻數(shù)，應用x2檢驗等位基因的頻數(shù)在各組之間有無差異。
　　 結(jié)果：
　　 NSCL/P組和健康對照組均擴增出178bp(C1)和174b

4、p(C2)兩種等位基因，NSCL/P組C1和C2的出現(xiàn)頻率分別為88％和12％，對照組分別為94％和6％；NSCL/P組和對照組兩等位基因頻數(shù)對比無統(tǒng)計學意義(p=0.092>0.05)，但NSCL/P組中唇裂合并腭裂組和對照組對比有統(tǒng)計學意義(p=0.022<0.05)；男女患者組對比無統(tǒng)計學意義(p=0.742>0.05)；有無家族史患者之間對比無統(tǒng)計學意義(p=0.392>0.05)。
　　 結(jié)論：
　　 TGFα