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文檔簡介
1、背景:非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(Nonsyndromic cleft lip with orwithout cleft palate,NSCL/P)是最常見的出生缺陷之一,是一種多基因易感性疾病,有著復(fù)雜的遺傳特點,目前研究認為非綜合征唇腭裂的發(fā)生是遺傳和環(huán)境共同作用的結(jié)果。在我國出生缺陷監(jiān)測中心資料顯示唇腭裂是目前我國最常見的先天性畸形,發(fā)生率在14.0/萬左右。唇腭裂不但造成患兒嚴重面部畸形,而且還影響其吸吮、發(fā)音、吞咽、甚至聽力
2、困難,需要外科、心理等多種序列治療,會給家庭帶來沉重的負擔。
唇腭裂的基因定位是目前唇腭裂研究的熱點和難點,國外學(xué)者已做了大量的臨床和實驗研究篩選可能的易感基因,研究較多的是伴發(fā)唇腭裂的各種綜合征的基因定位,通過綜合征推斷NSCL/P 的易感基因,是現(xiàn)在重要的研究手段。X 連鎖腭裂綜合征(X-linked cleft palate,CPX)是以腭裂為主要臨床表現(xiàn),伴有舌系帶過短、懸雍垂裂、高腭弓等多種表現(xiàn)形式的綜合征。Fo
3、rbes 對冰島CPX 家庭研究后,將相關(guān)基因定位于Xq21.3,而TBX22就位于該區(qū)域。Braybrook 對CPX 大家庭的研究發(fā)現(xiàn)TBX22 有多個突變位點,確定了TBX22 為引起CPX 的易感基因。隨后學(xué)者們開始將TBX22的研究應(yīng)用于NSCL/P 的研究。2004 年,Marcano 對256 名來自菲律賓、北美、巴西的NSCL/P 患者進行TBX22 基因多態(tài)性的檢測,結(jié)果顯示TBX22 的基因突變具有統(tǒng)計學(xué)意義,并將其
4、納入NSCL/P 的候選基因。
目的:探討TBX22 基因多態(tài)性與中國華東地區(qū)部分人群非綜合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的關(guān)系。
方法:采用病例-對照研究方法,選取80 個核心家庭作為病例組,同時選取80 例正常兒童作為對照組。分別提取患兒及其父母和正常兒童的外周血DNA。應(yīng)用聚合酶鏈式反應(yīng)(polymera
5、se chain reaction,PCR)分別擴增TBX22 基因外顯子3 的全部序列(包含G359A、A361G 突變位點)和外顯子5/6 的全部序列,然后運用DNA 測序技術(shù),檢測華東地區(qū)核心家庭的TBX22 基因外顯子5/6 的80 例患兒的序列情況和外顯子3所有研究對象的突變情況,分析記錄基因型。根據(jù)測序所得基因型數(shù)據(jù),比較患者組與正常兒童的基因型和等位基因頻率,并對核心家庭的數(shù)據(jù)進行單倍型相對風(fēng)險分析(Haplotype R
6、elative Risk,HRR),對父母至少一方為雜合子的核心家庭進行傳遞不平衡檢驗( TransmittedDisequilibrium Test,TDT)。
結(jié)果:TBX22 基因外顯子3 的G359A 位點檢測出基因多態(tài)性。對TBX22 基因G359A 位點基因型數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析:計算80 例非綜合征性唇腭裂患兒和80 例正常兒童的基因型及等位基因頻數(shù),χ2=7.626,P<0.05,結(jié)果差異有顯著性。80 個非綜
7、合征性唇腭裂核心家庭中,有11個核心家庭父母為雜合子,對其進行以父母為對照的家庭內(nèi)對照研究,計算傳遞失衡指數(shù)(TDT),χ2=0.529,P>0.05,和單體型相對風(fēng)險率的分析(HRR),χ2=0.559,P>0.05,結(jié)果差異均無顯著性。對80 例患兒的外顯子5、6 的測序未檢測出基因多態(tài)性。
結(jié)論:TBX22 基因G359A 位點多態(tài)性與中國華東地區(qū)部分人群NSCL/P 的發(fā)生有相關(guān)性,可能是NSCL/P 的易感基因。
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