先天性無陰道綜合征患者AMH基因變異研究.pdf

1、目的:先天性無陰道綜合征是以女性體內(nèi)缺失子宮和陰道上段為特點的罕見疾病。該病病因尚不明確?？姑缋帐瞎芗に鼗蚣碅MH基因在胚胎發(fā)育時期引起苗勒氏管的退化。本研究探討AMH基因的變異是否可能與MRK H綜合征的形成相關(guān)。
　　方法:本研究募集了50例中國漢族MRKH綜合征患者作為病例組和150例漢族同年齡段的健康的正常女性志愿者作為對照組。采集其外周靜脈血，從外周血單個核細(xì)胞中提取基因組的DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）的方法擴(kuò)增

2、AMH基因的5個外顯子和外顯子-內(nèi)含子的交界區(qū)，PCR產(chǎn)物進(jìn)行一代測序。分析測序結(jié)果，比較變異位點的基因型和等位基因在病例組和正常對照組間的發(fā)生頻率是否有統(tǒng)計學(xué)差異。
　　結(jié)果:本研究共檢測到12個變異位點，其中5個變異位點為新發(fā)變異，首次被報道，另外7個為數(shù)據(jù)庫中的SNP位點。兩個錯義突變即位于1號外顯子的c.368G>A（p.R123Q）和位于5號外顯子的c.1562C>T（p.A521V）僅存在于患者中，正常對照未檢測到這些