血漿型血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）基因突變與江蘇省漢族人腦血栓發(fā)病的相關性研究.pdf

1、揚州大學碩士學位論文血漿型血小板活化因子乙酰水解酶（PAFAH）基因突變與江蘇省漢族人腦血栓發(fā)病的相關性研究姓名：吳健申請學位級別：碩士專業(yè)：生物化學與分子生物學指導教師：袁成林20050501揚州大學碩士學位論文中文摘要目的：本研究通過檢測血漿型PAFAH基因4、7、9、1l外顯子是否存在基因變異或多態(tài)性，進而探討其與中國江蘇藉漢族人腦血栓易患性的關系；并觀察血漿型PAFAH活力與江蘇省漢族人腦血栓的相關性。第一部分：血小板活化因子乙

2、酰水解酶基因突變與江蘇漢族人腦血栓的關系方法：應用聚合酶鏈式反應，變性高效液相色譜，在中國江蘇漢族人群中分析血漿型PAF—AH基因4、7、9、11外顯子變異的多態(tài)性。結果：變性高效液相色譜檢測出7、9號外顯子多態(tài)性。7外顯子11e198Thr(593位點T—C突變)在腦血栓組出現頻率1267％，在健康對照組出現頻率11％。9號外顯子Val279Phe(994位點G—T突變)，在腦血栓組GT基因型及等位基因的頻率為1867％、10％，在健

3、康對照組為8％、4％。變性高效液相色譜末檢測出4、11號外顯子多態(tài)性。結論：9號外顯子994位點G—T突變可能是中國漢族人腦血栓的易患基因標志，7號外顯子593位點T—C突變是多態(tài)性位點，與腦血栓無相關性。關鍵詞：腦血栓，血小板活化因子(PAF)，血小板活化因子乙酰水解酶(PAYAH)，基因多態(tài)性，聚合酶鏈式反應(I℃R)，變性高效波相色譜(DHPLC)，等位基因特異擴增法(AS—PCR)。第二部分：血漿型PAFAH活力在江蘇漢族健康人