脂聯(lián)素受體1基因多態(tài)性及其單體型和多囊卵巢綜合征的初步研究.pdf

1、目的：本研究設想脂聯(lián)素受體1基因是多囊卵巢綜合征(Polycystic OvarySyndrome，PCOS)的候選基因之一，應用多聚酶鏈式反應和基因測序技術檢測脂聯(lián)素受體1基因2個位于下游非編碼區(qū)存在遺傳連鎖不平衡的單核苷酸多態(tài)性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）位點rs1139646C/G和rs10920531C/A，擬從脂聯(lián)素受體1基因變異方面研究其與PCOS的關系，初步明確脂聯(lián)素受體1基因r

2、s1139646C/G和rs10920531C/A位點在中國漢族人群中的SNP等位基因頻率、基因型頻率及其單體型分布特征，初步探討脂聯(lián)素受體1基因的SNP及其單體型與中國漢族人群PCOS患者之間可能的相關性，為臨床上治療PCOS提供新的途徑。
　　 方法：⑴PCOS組和對照組各30例，均為中國漢族人，收集兩組的年齡、身高、體重、體質(zhì)量指數(shù)等一般資料。⑵PCOS組、對照組的血清標本用以檢測以下指標:采用全自動微粒子化學發(fā)光免疫分析

3、系統(tǒng)檢測黃體生成素(LH)、卵泡刺激激素(FSH)、雌二醇(E2)、睪酮(TT)、泌乳素(PRL)、孕酮(P)、胰島素(INS);采用全自動生化儀檢測總膽固醇(CH)、甘油三酯(TG)、高密度膽固醇(HDL)、低密度膽固醇(LDL)、空腹血糖(FPG)。⑶PCOS組和對照組的全血用于抽提全基因組DNA，設計人類脂聯(lián)素受體1的rs1139646C/G與rs10920531C/A位點上下游引物，應用PCR技術分別擴增上述2個位點上下游各25

4、0個堿基，應用基因測序技術對PCR產(chǎn)物進行直接測序。
　　 結果：①基因型頻率、等位基因頻率比較:rs1139646C/G位點中:PCOS組和對照組共60份標本未檢測到點突變，全部為基因型CC的純合子，兩組的基因型頻率、等位基因頻率無統(tǒng)計學意義。rs10920531C/A位點中:PCOS組中AA基因型9例(30％)，CC基因型6例(20％)，AC基因型15例(50％)。對照組中AA基因型12例(40％)，CC基因型6例(20％)

5、，AC基因型12例(40％)。兩組基因型頻率進行比較，差異無統(tǒng)計學意義(x2=0.762，P=0.683);PCOS組中C、A等位基因頻率分別為45％、55％，對照組中C、A等位基因頻率分別為40％、60％，差異無統(tǒng)計學意義(x2=0.307，P=0.580)。②單體型分析:PCOS組rs1139646C/G和rs10920531C/A位點的AC單體型頻率為0.550，對照組頻率為0.600，差異無統(tǒng)計學意義(x2=0.307，F(xiàn)ish

6、er'sP=0.579610,Pearson's P=0.579608)。PCOS組中rs1139646C/G和rs10920531C/A位點的CC單體型頻率為0.450，對照組頻率為0.400，差異無統(tǒng)計學意義(x2=0.307,Fisher's P=0.579610,Pearson's P=0.579608)。③PCOS組和對照組的體重、BMI、收縮壓、舒張壓、空腹血糖、空腹胰島素、HOMA-RI、LH、TT相比較，有統(tǒng)計學意義(P

7、＜0.05)。而PCOS組和對照組的身高、CH、TG、HDL、LDL、FSH、PRL、P、E2相比較，無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。④PCOS組和對照組的肥胖發(fā)病率分別為50％、16.67％，差異有統(tǒng)計學意義(x2=7.500，P=0.006);PCOS組和對照組的胰島素抵抗發(fā)病率分別為60％、20％，差異有統(tǒng)計學意義(x2=10.000，P=0.002)。
　　 結論：⑴結果未發(fā)現(xiàn)AdipoR1的SNP位點rs1139646C