內皮型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與寧夏地區(qū)缺血性腦卒中的關聯性分析研究.pdf

1、目的：探討內皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多態(tài)性與寧夏地區(qū)人群缺血性腦卒中之間的關系;分析各種卒中危險因素與寧夏地區(qū)缺血性腦卒中之間的關聯，旨在從遺傳學角度探討缺血性腦血管病的病因和發(fā)病機制，為缺血性腦血管病的防治提供理論依據。
　　 方法：采用病例－對照研究，應用聚合酶鏈反應-PCR分析法對寧夏地區(qū)596例健康對照者、468例缺血性腦卒中患者兩組人群的eNOS基因第4內含子可變重復序列多態(tài)性（VNTR4）進行基因型分析，統(tǒng)計

2、學方法計數資料用χ2檢驗，應用多元回歸分析進行風險因素獨立性分析。比較兩組間基因頻率、等位基因頻率分布有無統(tǒng)計學差異；同時詳細記錄兩組人群的個人資料并檢測其各項生化指標。
　　 結果：兩組人群eNOS基因VNTR4表現為eNOS4a/4a,eNOS4a/4b,eNOS4b/4b三種基因型。eNOS基因VNTR4在缺血性腦卒中患者中aa基因型頻率為2.7％，ab型頻率18.7％，bb型頻率為78.6％;對照組中aa型頻率為1.2％

3、，ab型頻率為13.6％，bb型頻率為85.2％。a等位基因頻率在患者組和對照組分別為12.1％和8.0％，經χ2檢驗，二組間的各種基因型頻率及等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。a等位基因頻率在性別和民族之間分布無顯著差異(P>0.05）。aa基因型較bb基因型對ICVD的OR為2.312(95％Cl1.523一3.798)。缺血性腦卒中組有高血壓家族史、缺血性腦卒中史、吸煙史、糖尿病史的患者所占比例較健康對照組明顯高，

4、差異有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。
　　 結論：
　　 1.寧夏地區(qū)居住人群存在eNOS基因VNTR4多態(tài)性，a等位基因與寧夏地區(qū)人群缺血性腦卒中的發(fā)生有關聯，eNOS4a基因攜帶是寧夏地區(qū)人群缺血性腦卒中的遺傳危險因子，純合子較雜合子風險更大。eNOS4a可通過改變基礎NO生成和釋放而在缺血性腦卒中發(fā)生、發(fā)展過程中發(fā)揮作用，且這種作用可能存在種族或地域異質性。
　　 2.寧夏地區(qū)人群eNOS基因VNTR4多態(tài)性