NRAMP1和CISH基因位點(diǎn)多態(tài)現(xiàn)象與世居藏族結(jié)核病易感性的研究.pdf

1、目的：研究自然抗性相關(guān)巨噬細(xì)胞蛋白1（natural-resistance-associated macrophage protein1，NRAMP1）基因的D543N多態(tài)性位點(diǎn)以及細(xì)胞因子誘導(dǎo)含SH2結(jié)構(gòu)域蛋白（cytokine inducible SH2-containing protein，CISH）基因的-292、+1320多態(tài)性位點(diǎn)與世居藏族人群結(jié)核病易感性的關(guān)聯(lián)性。
　　方法：采用病例-對(duì)照研究方法，選取藏族人群活動(dòng)性

2、肺結(jié)核病患者135例，世居藏族人群健康對(duì)照143人，用聚合酶鏈反應(yīng)限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（PCR-RFLP）的方法，對(duì)NRAMP1基因D543N位點(diǎn)和CISH基因兩種（-292、+1320）位點(diǎn)進(jìn)行基因擴(kuò)增再進(jìn)行基因分型，根據(jù)基因型對(duì)樣本分組，經(jīng)常用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理，研究NRAMP1-D543N和CISH基因兩種（-292、+1320）位點(diǎn)多態(tài)性與藏族人群結(jié)核病易感性的關(guān)系。采用SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件，數(shù)據(jù)處理率的比較采用了X2檢驗(yàn)，用

3、比值比（oddratios,OR）及其95％可信區(qū)間(Confidence interval,CI)表示相對(duì)危險(xiǎn)度。
　　結(jié)果：1.在世居藏族人群肺結(jié)核患者中NRAMP1基因D543N位點(diǎn)G/G基因型108例（80%），G/A基因型26例（19%）以及A/A基因型1例（0.7%），而在藏族人群正常對(duì)照中D543N位點(diǎn)G/G基因型130例（90%），基因型12例（8.4%）以及A/A基因型1例（0.7%），以G/G基因型為參照物，G

4、/A基因型在病例組和對(duì)照組間的分布具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），G/A的OR(95%CI)為4.408（2.137,9.093）。
　　2.在世居藏族人群肺結(jié)核患者中CISH基因-292位點(diǎn)A/A基因型58例（43%），T/A基因型65例（48.1%），T/T基因型12例（8.9%），藏族人群正常對(duì)照中CISH基因-292位點(diǎn) A/A基因型66例（46.1%），T/A基因型62例（43.4%），T/T基因型15例（10.5%）。

5、肺結(jié)核患者中CISH基因+1320位點(diǎn)A/A基因型81例（60%），C/A基因型51例（37.8%），C/C基因型3例（2.2%），藏族人群正常對(duì)照中CISH-1320位點(diǎn) A/A基因型80例（56%），C/A基因型56例（39%）， C/C基因型7例（5%）兩組中均以A/A基因型為參照組，比較組間的基因型頻率差異無(wú)顯著性。
　　結(jié)論：（1）NRAMP1基因的D543N位點(diǎn)多態(tài)性與世居藏族人群肺結(jié)核易感性相關(guān)，其中G/A型可能是藏