寧夏回、漢族人群MTHFR C677T基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關聯(lián)性研究.pdf

1、目的：研究N5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因（Methylenetetrahydrofolate reductase， MTHFR）C677T多態(tài)性在寧夏回、漢族人群中的分布特征及其與原發(fā)性高血壓（Essential hypertension，EH）之間的相關性。
　　方法：收集回、漢族 EH患者146例和155例以及回、漢族健康體檢正常血壓者（Normal tensive，NT）112例和140例，抽外周靜脈血提取DNA，采用

2、聚合酶鏈反應-限制性片段長度（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism， PCR-RFLP）多態(tài)性技術分析檢測 MTHFR基因多態(tài)性。所有研究對象均收集性別、年齡、民族等一般資料，并檢測尿素、肌酐、空腹血糖、尿酸、甘油三酯、總膽固醇等生化指標。統(tǒng)計學處理應用SPSS17.0軟件進行數(shù)據(jù)分析，基因型和等位基因頻率采用直接計數(shù)法統(tǒng)計；研究對象與Har

3、dy-Weinberg平衡的符合程度、基因型和等位基因頻率的組間比較采用χ2檢驗；兩組間均數(shù)比較用t檢驗，方差不齊采用近似t檢驗；多組計量資料的比較采用單因素方差分析，多樣本均數(shù)的兩兩比較用LSD-t檢驗。二項逐步Logistic回歸分析基因型等與高血壓病易感性的關聯(lián)關系，計算出P值、比值比（OR）及95％的可信區(qū)間（CI）。
　　結果：（1）寧夏回、漢族 EH組及NT組的MTHFRC677T基因型分布均符合Hardy-Weinb

4、erg平衡（P>0.05），表明研究對象來自同一群體，具有較好的代表性。（2）回、漢族EH組間比較基因型頻率及等位基因頻率均無統(tǒng)計學差異（P>0.05）?；?、漢族NT組間比較基因型頻率和等位基因頻率亦無統(tǒng)計學差異（P>0.05）。回族EH組TT基因型頻率及T等位基因頻率均高于回族NT組（P<0.05）。漢族EH組與漢族NT組TT基因型比較無顯著性差異（P>0.05），但兩組變異型TT+CT比較有顯著性差異(P<0.01)，漢族EH組變異

5、型TT+CT及T等位基因頻率均高于漢族NT組（P<0.05）。（3）MTHFR基因 CC、CT、TT型的臨床資料比較結果顯示，三種基因型在收縮壓、舒張壓、脈壓及平均動脈壓水平上有統(tǒng)計學差異（P<0.05），進一步行多樣本均數(shù)的兩兩比較顯示， CT基因型的收縮壓、舒張壓及平均動脈壓水平均高于 CC型，差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；TT基因型的收縮壓、脈壓及平均動脈壓水平均高于CC型，差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；CT基因型和TT基

6、因型在各血壓水平均無統(tǒng)計學差異（P>0.05）。(4)二項逐步Logistic回歸結果顯示，在調(diào)整了其它混雜因素的影響后，MTHFR基因的CT型、TT型與高血壓相關（CT：OR1.952，95％CI1.263～3.016，P=0.003；TT：OR2.433，95％CI1.371～4.318，P=0.002)，CT基因型、TT基因型、年齡、體重指數(shù)、尿素氮、血尿酸、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇為高血壓危險因素。
　　結論： MTH