促紅細胞生成素基因多態(tài)性與2型糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關性研究.pdf

1、目的：
　　研究福建地區(qū)漢族人群中EPO（Erythropoietin,促紅細胞生成素）基因多態(tài)性與2型DR（Diabetic retinopathy,糖尿病視網(wǎng)膜病變）的相關性，同時分析2型DR的相關危險因子，為2型DR的診治提供新思路。
　　方法：
　　收集2013年9月至2014年8月來福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院就診的2型糖尿病患者256名，其中DR和NDR(Non-diabetic retinopathy,非糖尿

2、病視網(wǎng)膜病變)患者分別128名，并記錄性別、年齡、身高、體重、血壓及糖尿病病程等資料,采集空腹8h外周靜脈血5ml和2ml,分別用來測定臨床指標和提取DNA，采用飛行質譜法對EPO基因的rs1617640和rs551238位點進行基因多態(tài)性分析，采用SPSS（Statistical package for social science，社會科學統(tǒng)計學軟件）19.0軟件對兩組的相關資料進行分析，臨床指標采用獨立樣本T檢驗和Logistic

3、回歸分析的方法，基因多態(tài)性采用卡方檢驗（P<0.05）。
　　結果：
　　1.臨床資料：年齡、糖尿病病程有統(tǒng)計學意義（P<0.05），其余臨床指標均無統(tǒng)計學意義。進一步將年齡分為≤59歲、60～69歲、≥70歲三組，分別與≥70歲組比較分析，得出OR值分別為8.667和5.667；同理，將病程分為1～9年、10～19年和≥20年三組，分別與1～9年組比較分析得出，OR值分別為5.556倍和14.44倍。
　　2．Har

4、dy-Weinberg平衡分析：分別將EPO基因rs1617640和rs551238位點的基因型代入Hardy-Weinberg平衡公式進行檢驗，得出各P值均大于0.05，說明差異無統(tǒng)計學意義，其分布符合Hardy-Weinberg平衡，有群體代表性。
　　3．EPO基因的rs551238位點：NDR和DR組：CC、CA、AA基因型頻率分別為0.02％、0.28％、0.70％和0.09％，0.31％、0.59％，分析后得出：P=0

5、.014（P＜0.05),差異有統(tǒng)計學意義，OR為0.577。進一步兩兩分組比較得出：CC與CA、AA的P值分別0.022和0.004（P＜0.05），差異均有統(tǒng)計學意義，OR分別為0.185和0.141；NDR和DR組：等位基因C、A的頻率分別為15.63％、84.37％和25.00％、75.00％，分析后得出P=0.011（P＜0.05）,差異有統(tǒng)計學意義，OR為0.556。
　　4．EPO基因的rs1617640位點：NDR

6、和DR組：TT、TG、GG基因頻率分別為71.87％、28.13％、0.00％和60.15％、31.25％、8.60％，分析后得出：P＜0.001，差異有統(tǒng)計學意義，OR為1.923。NDR和DR組：等位基因G、T的頻率分別為14.06％、85.94％和24.22％、75.78％，分析后得出P=0.003（P＜0.05）,差異有統(tǒng)計學意義，OR為1.953。
　　5．進一步將有統(tǒng)計學意義的變量,包括年齡、糖尿病病程、EPO基因 r

7、s551238和rs1617640位點基因型，進行多因素非條件Logistic回歸分析,得出年齡、病程、EPOrs1617640位點基因型均有統(tǒng)計學意義，OR依次為0.909、1.261和0.335。EPOrs551238位點基因型無統(tǒng)計學意義。
　　結論：
　　2型糖尿病患者DR的發(fā)生與年齡、糖尿病病程、EPO基因rs1617640位點的TT/GT基因型及等位基因T有相關性。其中當年齡在40～91歲時，年齡越小，越容易發(fā)生