漢族人群VKORC1啟動子基因多態(tài)性與華法林劑量相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討在漢族人群中VKORC1啟動子的基因多態(tài)性與華法林口服劑量關(guān)系。 方法：隨機(jī)患者100例和從近6年在我院行人工機(jī)械瓣膜置換術(shù)后患者中篩查獲得華法林耐藥患者12例。抽取患者外周血，提取患者gDNA，應(yīng)用相關(guān)引物PCR擴(kuò)增，凝膠電泳鑒定擴(kuò)增片段，對樣本VKORC1啟動子進(jìn)行ABI3100序列分析，從而獲得以上兩組患者VKORC1基因多態(tài)性分布。 結(jié)果：在100例隨機(jī)抽樣患者中僅發(fā)現(xiàn)g.-1639 G>A突變，其基因

2、多態(tài)性分布情況為AA型87例（87％），AG型13例（13％），GG型0例（0％）；在12例華法林耐藥的特殊患者中也發(fā)現(xiàn)g.-1639 G>A突變，其基因多態(tài)性分布情況為AA型4例（25％），AG型7例（67％），GG型1例（8％）。 結(jié)論：漢族人群中g(shù).-1639G>A突變極高，而野生純合子極少見，可以解釋漢族人群對華法林藥物普遍敏感。在12例華法林耐藥漢族患者中存在8例非g.-1639G>A突變純合子（1例GG型和7例AG型