非綜合征學語前聾常見致聾基因突變檢測及某些聽覺相關蛋白在小鼠內(nèi)耳的表達研究.pdf

1、第一部分:非綜合征學語前聾常見致聾基因突變檢測目的探討中國人非綜合征學語前聾患者常見的幾種致聾基因myosin 7a、myosin 15a、a-蓋膜蛋白、SLC26A4和OTOF基因的突變頻率和特點.方法收集非綜合征學語前聾家系34個,大部分來自湖南地區(qū),共計65例,散發(fā)病人31例,健康對照組100例.采用患者外周血提取基因組DNA后,聚合酶鏈反應擴增myosin 7a、myosin 15a、a-蓋膜蛋白、SLC26A4和OTOF基因的

2、部分外顯子,單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析初篩可疑突變者,發(fā)現(xiàn)異常構(gòu)象帶后再行DNA測序確定是否突變.第二部分:漿膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠內(nèi)耳的表達目的探討漿膜蛋白RTN1和RTN4基因在小鼠內(nèi)耳的表達及其臨床意義.方法采用5只成年小鼠內(nèi)耳組織提取總RNA,逆轉(zhuǎn)錄后獲得小鼠內(nèi)耳細胞cDNA,根據(jù)RTN1和RTN4基因編碼區(qū)序列設計的引物進行PCR擴增,通過PCR產(chǎn)物分析和DNA測序確定RTN1和RTN4是否在小鼠內(nèi)耳細胞表達.第三部分:小