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文檔簡介
1、2型糖尿病(Type 2 Diabetes,T2D)是一種具有明顯遺傳傾向的復雜的多基因疾病.本實驗室的前期的全基因組掃描結果顯示,1號染色體上有3個區(qū)域(1p36.23-36.33、1q24.3-25.1及1q42.12-42.13)顯示與2型糖尿病相連鎖,說明該區(qū)域有可能存在與2型糖尿病相關的易感基因.本研究在以上工作基礎上,通過SNPs檢測和關聯分析法對T2D相關基因進行篩選和進一步的定位.方法是對區(qū)域內的候選基因的編碼區(qū)、啟動子
2、區(qū)(轉錄起始位點上游2,000bp)進行直接測序發(fā)現SNP,然后在糖尿病人和正常人人群中進行基因分型.在定位區(qū)域選擇了32個基因進行測序,共重新測序217,056bp,其中Promotor區(qū)域共測序54,984bp,5'UTR區(qū)域測序5,880bp,Coding區(qū)測序50,925bp,Intron區(qū)測序85,145bp,3'UTR區(qū)測序16,969bp,3'End區(qū)測序3009bp.在中國2型糖尿病人群和正常對照中共發(fā)現311個SNP,
3、其中啟動子區(qū)66個,5'UTR區(qū)域13個,編碼區(qū)68個,Intron區(qū)143個,3'UTR區(qū)12個,3'End區(qū)12個.對SAC基因內的8個SNP位點進行的單倍型分析,我們共發(fā)現15種單倍型存在于病例組和對照組,其中TATAGAAA在病例組和對照組中的出現頻率有顯著性的差異(P=0.046,x<'2>=4.00),另外單倍型TGGAGAGC(P=0.030,x<'2>=4.737),CAGGAGGA(P=0.018,x<'2>=5.77
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