間期FISH和SNP芯片技術(shù)在多發(fā)性骨髓瘤遺傳學(xué)異常檢測中的意義.pdf

1、河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)位論文使用授權(quán)及知識(shí)產(chǎn)權(quán)歸屬承諾本學(xué)位論文在導(dǎo)師(或指導(dǎo)小組)的指導(dǎo)下，由本人獨(dú)立完成。本學(xué)位論文研究所獲得的研究成果，其知識(shí)產(chǎn)權(quán)歸河北醫(yī)科大學(xué)所有。河北醫(yī)科大學(xué)有權(quán)對本學(xué)位論文進(jìn)行交流、公開和使用。凡發(fā)表與學(xué)位論文主要內(nèi)容相關(guān)的論文，第一署名為單位河北醫(yī)科大學(xué)，試驗(yàn)材料、原始數(shù)據(jù)、申報(bào)的專利等知識(shí)產(chǎn)權(quán)均歸河北醫(yī)科大學(xué)所有。否則，承擔(dān)相應(yīng)法律責(zé)任。一研究生簽名：怕癌導(dǎo)師簽章：鄉(xiāng)乙翱二級(jí)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)蓋章：_，。1≥多年≯月伊河北

2、醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本論文是在導(dǎo)師指導(dǎo)下進(jìn)行的研究工作及取得的研究成果，除了文中特別加以標(biāo)注和致謝等內(nèi)容外，文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫的研究成果，指導(dǎo)教師對此進(jìn)行了審定。本論文由本人獨(dú)立撰寫，文責(zé)自負(fù)。研究生簽名：自癌導(dǎo)師簽章：鄉(xiāng)乙鏟鄉(xiāng)圳占年5月27El中文摘要間期FISH和SNP芯片技術(shù)在多發(fā)性骨髓瘤遺傳學(xué)異常檢測中的意義摘要目的：1應(yīng)用間期熒光原位雜交(interphaseflurorescenceinsituhyb

3、ridization，IFISH)技術(shù)和單核苷酸多態(tài)性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)芯片技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)患者染色體異常的發(fā)生情況及其與MM患者性別、年齡、分型、分期及其他實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)的關(guān)系，探討其臨床意義。2比較兩種檢測技術(shù)對MM患者染色體異常的檢出率、敏感性，分析SNP芯片技術(shù)的額外檢出率。方法：收集河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院血液科自2013年5月31日至201

4、4年12月31日初診40例MM患者骨髓標(biāo)本，進(jìn)行CDl38磁珠分選富集漿細(xì)胞后，利用IFISH技術(shù)，采用特異性探針(包括TP53、I刪AF、IGH／FGFR3、IGH／CCNDl、D13S319、1q21)檢測40例MM患者染色體異常的發(fā)生情況，其中37例MM患者的骨髓標(biāo)本同時(shí)進(jìn)行SNP技術(shù)檢測。結(jié)果：1IFISH檢測結(jié)果11染色體異常的發(fā)生率在40例MM患者中35例出現(xiàn)染色體異常，總異常檢出率為875％(35／40)。用TP53探針檢

5、測17號(hào)染色體缺失，陽性率為15％(6／40)；用IGH探針檢測14q32異常，陽性率為675％(27／40)，其中IGH／MAF25％(1／40)、IGH／FGFR310％(4／40)、IGH／CCNDl325％(13／40)；用D13S319探針檢測13號(hào)染色體缺失，陽性率為40％(16／40)；lq21擴(kuò)增陽性率為45％(18／40)。12染色體異常之間的關(guān)系TP53缺失與IGH重排呈正相關(guān)(嚴(yán)O324，PO05)，與D13S31