建立天津地區(qū)孕中期唐氏綜合征篩查人群中位數(shù)系統(tǒng)的研究.pdf

1、目的:
　　建立天津地區(qū)孕中期唐氏綜合征(Downsyndrome，DS)篩查人群中位數(shù)系統(tǒng)并探討其臨床應用價值。
　　方法:
　　采用時間分辨熒光分析法檢測100324例妊娠15～20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(alphafetoprotein，AFP)和游離絨毛促性腺激素(humanchorionicgonadotropin，F(xiàn)reeβ-hCG)的濃度。利用DS篩查風險評估軟件(LifeCycle3.0，LC3.O

2、)的MediansTool統(tǒng)計其中6178l例不同孕周AFP和Freeβ-hCG的人群中位數(shù)、體質(zhì)量，對LC3.O的中位數(shù)方程、體質(zhì)量校正方程系數(shù)進行修正。對余下38543例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位數(shù)、體質(zhì)量校正系數(shù)的漂移情況進行監(jiān)控及調(diào)整，建立天津地區(qū)孕中期DS篩查人群中位數(shù)系統(tǒng)。另選取13001例妊娠女性測定其AFP和Freeβ-hCG激素水平，分別利用已建立的天津地區(qū)人群中位數(shù)系統(tǒng)和高加索人群中位數(shù)系統(tǒng)進行孕中期D

3、S篩查，設定1/270為唐氏綜合征高風險切割值，并進行妊娠結局隨訪。通過MediansTool將13001例妊娠女性AFP和Freeβ-hCG的中位數(shù)、體質(zhì)量與已建立天津地區(qū)的人群中位數(shù)曲線、體質(zhì)量校正曲線進行擬合，檢測其吻合度。
　　結果:
　　1.已建立的天津地區(qū)孕中期DS篩查中位數(shù)系統(tǒng)15～20+6周AFP和Freeβ-hCGMOM中位數(shù)分別在0.99～1.02、0.97～1.05，其體質(zhì)量校正系數(shù)為0.71～1.20

4、、0.68～1.23。高加索人群中位數(shù)系統(tǒng)15～20+6周AFP和Freeβ-hCGMOM中位數(shù)分別在1.00～1.07、1.16～1.20，其體質(zhì)量校正系數(shù)為0.76～1.27、0.65～1.25。
　　2.13001例妊娠女性的中位數(shù)曲線與已建立的中位數(shù)曲線是吻合的，AFP和Freeβ-hCG的校正因子分別為1.01和1.00。其體質(zhì)量校正曲線與已建立的體質(zhì)量校正曲線是吻合的。
　　3.經(jīng)染色體核型分析和妊娠結局隨訪，1

5、3001例妊娠女性中共確診DS9例(7例高風險，2例低風險)。利用已建立的天津地區(qū)人群中位數(shù)系統(tǒng)進行篩查的檢出率為77.78％，假陽性率為5.33％，陽性預測值為10.00‰。利用高加索人群中位數(shù)系統(tǒng)進行篩查的檢出率為77.78％，假陽性率為8.30％，陽性預測值為6.49％o。也就是說應用天津地區(qū)中位數(shù)系統(tǒng)每檢出1例DS患兒需要進行100例羊膜腔穿刺，而應用高加索中位數(shù)系統(tǒng)每檢出1例DS患兒需要進行154例羊膜腔穿刺。
　　結論