同型半胱氨酸及其代謝酶基因多態(tài)性與神經(jīng)管畸形發(fā)生的關(guān)系.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、[目的]探討經(jīng)過葉酸干預(yù)后仍然生育神經(jīng)管畸形(Neural Tube Defects,NTDs)患兒母親血漿同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)濃度及MTHFR C677T、MSA2756G和CBS844ins68基因多態(tài)性與NTDs發(fā)生的相關(guān)性,研究NTDs發(fā)病的危險(xiǎn)因素。
　　 [方法]①選取58例圍孕期內(nèi)曾服用葉酸,但仍生育過NTDs患兒的母親(其中52例生育過一次NTDs患兒,6例生育過2次NTDs患兒)為研

2、究組:57例圍孕期內(nèi)曾服用過葉酸,正常生育史的母親為對照組。②用PCR法擴(kuò)增MTHFR C677T、MSA2756G、CBS844ins68基因的DNA片段,直接或經(jīng)限制性內(nèi)切酶消化后行瓊脂糖凝膠電泳確定其基因型。運(yùn)用全自動(dòng)生化分析儀測定全部受試者的血漿Hcy濃度。
　　 [結(jié)果]①與對照組比較,研究組血漿Hcy濃度顯著增高,而且差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.01)。②研究組組內(nèi)及對照組組內(nèi)比較,三種MTHFR C677T基因型中

3、,野生型受檢者血漿Hcy濃度最低、雜合型突變型次之,純和突變型受檢者血漿Hcy濃度最高,且差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.01);而CBS844ins68、MS A2756G基因突變雖然也可引起血漿Hcy濃度升高,但不同基因型之間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。③研究組中MTHFR C677T突變純合子的比例為15/58(25.8％),對照組中MTHFR C677T突變純合子的比例為4/57(7.0％),兩組之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.

4、01),等位基因突變頻率比較,研究組為28.4％(33/116),對照組為16.7％(19/114),兩組之間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05);CBS844ins68、MSA2756G在基因型構(gòu)成比和攜帶易感等位基因頻率上,研究組與正常對照組之間的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　 [結(jié)論]①血漿Hcy濃度升高是NTDs發(fā)病的危險(xiǎn)因素之一:②NTDs的發(fā)生與MTHFR C677T突變有關(guān),與MS A2756G以及CBS844ins68

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