惡性血液病3號染色體錯配修復基因hMLH1相關(guān)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的研究惡性血液病患者3號染色體錯配修復基因hMLH1相關(guān)微衛(wèi)星的不穩(wěn)定性改變,以探討錯配修復基因hMLH1突變、缺失變化對于惡性血液病發(fā)生、發(fā)展過程中的作用與意義.方法選取88例惡性血液病患者骨髓及口腔黏膜細胞標本,其中急性粒細胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)44例,急性淋巴細胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)26例,另外收集慢性粒細胞白血病(chronic mye

2、-loid leukemia,CML)標本5例,骨髓異常增生綜合征(myelodysplastic syn-drome,MDS)6例,多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)5例,慢性淋巴細胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)2例.選取3號染色體上錯配修復基因hMLH1相關(guān)6個微衛(wèi)星位點進行多重PCR擴增,其中D3s1298、D3s1561、D3s1611是hMLH1基因連鎖位點,而

3、D3s1296、D3s1300、D3s1304位于hMLH1基因調(diào)控序列附近.通過聚丙烯酰胺凝膠電泳/銀染,觀察微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatellite instability,MSI)及雜合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)發(fā)生情況,并以良性血液病組(20例)及健康對照組(5例)進行分析.討論急性白血病患者3號染色體錯配修復基因hMLH1相關(guān)微衛(wèi)星位點均可檢測到較高頻率的MSI和LOH,說明此錯配修復基

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