三種分子診斷技術(shù)在出生缺陷疾病診斷中的應(yīng)用.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、先天性或遺傳性出生缺陷疾病的發(fā)生將對家庭和社會帶來嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)，而相對其他疾病，分子診斷技術(shù)在這類疾病的診斷中有著相當(dāng)重要的作用。評估不同的分子診斷技術(shù)在多種先天性或遺傳性出生缺陷疾病中的應(yīng)用，對提高疾病的診斷效率有著重大意義。分子診斷不但能為患者實(shí)現(xiàn)早診斷早治療，而且可以為遺傳咨詢提供重要的指導(dǎo)性建議。
　　本論文以三種不同的分子診斷技術(shù)（PCR-測序技術(shù)、多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)、全基因組芯片分析技術(shù)）為基礎(chǔ)，對家族性高膽固醇血癥、

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