老鼠基因與表型關(guān)聯(lián)挖掘系統(tǒng)的設(shè)計(jì)與實(shí)現(xiàn).pdf

1、隨著人類基因組測(cè)序的完成和基因技術(shù)的不斷發(fā)展，確定某些疾病的致病基因逐漸成為可能。目前，雖然己通過實(shí)驗(yàn)掌握了一部分基因與疾病間的作用關(guān)系及發(fā)病機(jī)理，但仍有大量遺傳疾病的致病基因是未知的。如何準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)兩者間的關(guān)系，現(xiàn)已成為了生物信息學(xué)的關(guān)注焦點(diǎn)。
　　生物科研人員在研究基因與疾病表型之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系時(shí)，由于基因與疾病表型的數(shù)據(jù)規(guī)模巨大，很難在海量的生物信息中準(zhǔn)確的發(fā)現(xiàn)兩者之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系。而關(guān)聯(lián)挖掘系統(tǒng)可以輔助科研人員在海量的生物信息

2、中進(jìn)行相關(guān)的科學(xué)研究，現(xiàn)有輔助科研人員的關(guān)聯(lián)挖掘系統(tǒng)主要有基于文本文獻(xiàn)挖掘、多數(shù)據(jù)源融合、基因與表型之間的關(guān)系（與文本挖掘相似）、網(wǎng)絡(luò)拓?fù)湫畔⒌确椒?。本文?duì)以上輔助科研人員進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究的挖掘工具進(jìn)行了詳細(xì)的分析和總結(jié)。而基于網(wǎng)絡(luò)方法的挖掘工具逐漸成為主流，但傳統(tǒng)網(wǎng)絡(luò)方法只能在單個(gè)基因網(wǎng)絡(luò)上進(jìn)行挖掘，在對(duì)表型網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)、患者數(shù)據(jù)的利用中丟失很多結(jié)構(gòu)信息。因此，我們將基因、表型以及基因與表型關(guān)聯(lián)的三個(gè)網(wǎng)絡(luò)集成為一個(gè)異構(gòu)網(wǎng)絡(luò)，以充分利用全局的整

3、個(gè)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)信息進(jìn)行關(guān)聯(lián)挖掘與分析，并在此基礎(chǔ)上開發(fā)一套用于老鼠致病基因預(yù)測(cè)的基因與表型關(guān)聯(lián)挖掘系統(tǒng)。
　　本系統(tǒng)平臺(tái)對(duì)基因與表型之間的關(guān)聯(lián)進(jìn)行預(yù)測(cè)、分析和展現(xiàn)，以此輔助生物科研人員進(jìn)一步的科學(xué)研究。與此同時(shí)，高覆蓋率和高質(zhì)量的數(shù)據(jù)源往往可以使系統(tǒng)做出更為準(zhǔn)確的預(yù)測(cè)，這對(duì)于本系統(tǒng)的實(shí)現(xiàn)來講也是至關(guān)重要的，因此我們選取來自MGI國(guó)際數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)作為本系統(tǒng)的數(shù)據(jù)源。本系統(tǒng)所使用的算法分別為皮爾遜相關(guān)系數(shù)算法、拉普拉斯算法、雙向隨機(jī)游走算