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文檔簡(jiǎn)介
1、目的:回顧Turner綜合征(Turner Syndrome,TS)患兒染色體核型分布特點(diǎn)及血脂水平分析。
方法:對(duì)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科門診因身材矮小或性發(fā)育異常就診經(jīng)染色體核型分析確定為TS診斷的73例兒童,回顧性分析其核型分布特點(diǎn);對(duì)其中32例TS患兒進(jìn)行血脂水平的檢查,設(shè)為TS組,選擇同期健康女童作為對(duì)照組,對(duì)照組分設(shè)兩組,與TS組年齡匹配的健康女孩為對(duì)照組1(n=64),身體健康、處于青春前期的女童為對(duì)照
2、組2(n=64)。TS組及對(duì)照組所有研究對(duì)象禁食禁水10小時(shí)后空腹測(cè)定總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白膽同醇(LDL)和高密度脂蛋白膽固醇(HDL)水平,并計(jì)算非高密度脂蛋白膽固醇(non-HDL)。
結(jié)果:⑴73例TS兒童中共發(fā)現(xiàn)10種異常染色體核型,其中(45,X)單體型最常見(jiàn),共32例(43.8%),嵌合體型(45,X/46,XX8例和45,X/47,XXX4例,46,XY/45,X2例)12例(19.2
3、%),其他6種為各種X染色體結(jié)構(gòu)異常核型,共占37%,分別為46,X,i(Xq)9例(12.3%),45,X/46,X,i(Xq)9例(12.3%),46, X,del(Xp)4例(5.5%),45, X/46,r(Xp)3例(4.1%),45,X, ace+1例(1.4%)及45,X/46,X,+mar1例(1.4%)。73例TS患兒診斷年齡為3-18歲(10.72±3.68歲)。⑵TS組與對(duì)照組1在年齡及體塊指數(shù)(body mass
4、 index,BMI)方面無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05),但TS組身高及體重均低于對(duì)照組1(P<0.01);TS與對(duì)照組1在TG、 HDL-C方面無(wú)明顯差異(P>0.05),但TS組總膽固醇、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于對(duì)照組1(P<0.01); TS組總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于對(duì)照組2(P<0.05),高密度脂蛋白水平低于對(duì)照組2(P<0.05),其中TS組甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白較對(duì)照組
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