Turner綜合征兒童染色體核型分布特點(diǎn)及血脂水平分析.pdf

1、目的：回顧Turner綜合征(Turner Syndrome，TS)患兒染色體核型分布特點(diǎn)及血脂水平分析。
　　方法：對(duì)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科門診因身材矮小或性發(fā)育異常就診經(jīng)染色體核型分析確定為TS診斷的73例兒童，回顧性分析其核型分布特點(diǎn);對(duì)其中32例TS患兒進(jìn)行血脂水平的檢查，設(shè)為TS組，選擇同期健康女童作為對(duì)照組，對(duì)照組分設(shè)兩組，與TS組年齡匹配的健康女孩為對(duì)照組1(n=64)，身體健康、處于青春前期的女童為對(duì)照

2、組2(n=64)。TS組及對(duì)照組所有研究對(duì)象禁食禁水10小時(shí)后空腹測(cè)定總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白膽同醇(LDL)和高密度脂蛋白膽固醇(HDL)水平，并計(jì)算非高密度脂蛋白膽固醇(non-HDL)。
　　結(jié)果：⑴73例TS兒童中共發(fā)現(xiàn)10種異常染色體核型，其中(45，X)單體型最常見(jiàn)，共32例(43.8％)，嵌合體型(45，X/46，XX8例和45，X/47，XXX4例，46，XY/45，X2例）12例(19.2

3、％)，其他6種為各種X染色體結(jié)構(gòu)異常核型，共占37％，分別為46，X，i(Xq)9例(12.3％)，45，X/46，X，i(Xq)9例(12.3％)，46, X,del(Xp)4例(5.5％),45, X/46,r(Xp)3例(4.1％),45,X, ace+1例(1.4％)及45，X/46，X，+mar1例(1.4％)。73例TS患兒診斷年齡為3-18歲（10.72±3.68歲）。⑵TS組與對(duì)照組1在年齡及體塊指數(shù)(body mass

4、 index，BMI)方面無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05)，但TS組身高及體重均低于對(duì)照組1(P＜0.01);TS與對(duì)照組1在TG、 HDL-C方面無(wú)明顯差異(P＞0.05)，但TS組總膽固醇、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于對(duì)照組1(P＜0.01); TS組總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于對(duì)照組2(P＜0.05)，高密度脂蛋白水平低于對(duì)照組2(P＜0.05)，其中TS組甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白較對(duì)照組