CETP TaqIB和I405V基因多態(tài)性與血脂及冠心病的相關(guān)研究.pdf

1、目的：
　　本文旨在探討所選人群CETP基因TaqIB和I405V位點(diǎn)的多態(tài)性、脂蛋白代謝與冠心病發(fā)生的相關(guān)性，從分子遺傳學(xué)角度為評(píng)估心血管事件發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)性提供理論依據(jù)。
　　方法：
　　1.選取2012年9月至2013年9月在天津市胸科醫(yī)院心內(nèi)科住院并且行冠狀動(dòng)脈造影檢查的患者430例為研究對(duì)象，根據(jù)冠狀動(dòng)脈造影檢查結(jié)果分為冠心病組及正常對(duì)照組，其中冠心病組322例，對(duì)照組108例。
　　2.患者入院后測(cè)定患者

2、血脂水平，包括血清總膽固醇(CHO)、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白A1(Apo-Al)和載脂蛋白B（Apo-B）等血脂水平。采用低滲溶血法提取外周白細(xì)胞DNA，應(yīng)用聚合酶聯(lián)反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法測(cè)定研究對(duì)象CETP基因TaqIB和I405V位點(diǎn)的多態(tài)性。根據(jù)測(cè)定結(jié)果分析CETP基因TaqIB和I405V位點(diǎn)的多態(tài)性與脂蛋白代謝及冠心病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的

3、相關(guān)性。
　　結(jié)果：
　　1. CETP TaqIB基因多態(tài)性測(cè)定結(jié)果：基因型B1Bl157例、基因型B1B2192例、基因型B2B281例，基因型B1B1、B1B2、B2B2出現(xiàn)的頻率分別為36.51％、44.65％和18.84％。
　　CETP I405V基因多態(tài)性測(cè)定結(jié)果：基因型II111例、基因型IV287例、基因型VV32例，基因型II、IV、VV出現(xiàn)的頻率分別為25.81％、66.74％和7.45％。

4、>　　本研究人群CETP TaqIB基因B2等位基因頻率為0.412，與國(guó)內(nèi)外人群B2等位基因分布頻率大致相似(0.34～0.46)。
　　本研究人群CETP I405V基因V等位基因分布頻率為0.408，與國(guó)內(nèi)外人群V等位基因分布頻率大致相似(0.32～0.49)。
　　2. CHD組中基因型B1B1、B1B2和B2B2的血清HDL-C水平相比較三者之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)。對(duì)照組中基因型B1B1、B1B2及B2B

5、2的血清HDL-C水平相比較，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)。兩組間其他血脂水平無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　CHD組中基因型 II的HDL水平（1.07±0.27mmol/L）、IV的HDL水平（1.08±0.27mmol/L）和 VV的血清 HDL-C水平（1.34+0.31mmol/L）有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P<0.01)。對(duì)照組中基因型II、IV及VV的血清HDL-C水平相比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。
　　3. CETP

6、 TaqIB基因型及等位基因分布在冠心病組及正常對(duì)照組中無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)，CETP TaqIB基因多態(tài)性與冠脈血管病變支數(shù)無(wú)相關(guān)性（P>0.05）， CETP TaqIB基因多態(tài)性與Gensini積分存在相關(guān)性（P＜0.05）；CETPI405V基因型及等位基因分布在冠心病組及正常對(duì)照組中無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P>0.05)，CETP I405V基因多態(tài)性與冠脈血管病變支數(shù)存在明顯相關(guān)性（P<0.01），CETP I405V基因多態(tài)

7、性與Gensini積分存在相關(guān)性（P＜0.01）。
　　4.多因素非條件logistic回歸分析男性、高齡、高血壓、糖尿病是CHD發(fā)病的危險(xiǎn)因素，血清HDL-C水平高是CHD的保護(hù)因素。
　　結(jié)論：
　　1.本研究人群中CETP基因TaqIB和I405V兩個(gè)位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率分布與國(guó)內(nèi)其他地區(qū)及國(guó)外人群大致相似。
　　2. CHD組CETP TaqIB基因B2等位基因攜帶者(基因型B1B2和B2B2)的H

8、DL-C水平有升高的變化趨勢(shì)，但無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；CETP I405V基因V等位基因攜帶者(基因型IV和VV)的HDL-C水平有升高的變化趨勢(shì)，有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　3. CETP TaqIB基因型和等位基因與冠心病的發(fā)生及冠脈血管病變支數(shù)無(wú)明顯相關(guān)性，但與Gensini積分有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。CETP I405V基因型和等位基因與冠心病的發(fā)生無(wú)明顯相關(guān)性，但與冠脈血管病變支數(shù)及Gensini積分存在有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。
　　4.高齡、高血壓